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autosomal recessive congenital ichthyosis 10 — Définition
Otozomal resesif konjenital iktiyoz 10 / autosomal recessive congenital ichthyosis 10
Otozomal resesif congénital iktiyoz 10 est une maladie génétique rare caractérisée par une sécheresse excessive, une exfoliation et un épaississement de la peau. La maladie est souvent prononcée pendant l'accouchement ou la petite enfance et se manifeste avec des flocons communs de couleur foncée couvrant la grande partie du corps. Cette condition causée par les mutations du gène PNPLA1 entraîne une perturbation de la fonction de barrière cutanée et une perte d'eau accrue.
Questions Fréquemment Posées
❓ Qu'est-ce que Otozomal resesif konjenital iktiyoz 10 ?
Otozomal resesif konjenital iktiyoz 10; otozomal resesif congénital iktiyoz 10 est une maladie génétique rare caractérisée par une sécheresse excessive, une exfoliation et un épaississement de la peau. La maladie est souvent prononcée pendant l'accouchement ou la petite enfance et se manifeste avec des flocons communs de couleur foncée couvrant la grande partie du corps. Cette condition causée par les mutations du gène PNPLA1 entraîne une perturbation de la fonction de barrière cutanée et une perte d'eau accrue.
❓ Que signifie autosomal recessive congenital ichthyosis 10 en turc ?
L'équivalent turc de "autosomal recessive congenital ichthyosis 10" est Otozomal resesif konjenital iktiyoz 10.
❓ À quel domaine médical Otozomal resesif konjenital iktiyoz 10 est-il lié ?
Ce terme appartient à la catégorie Maladies.