📂 الأمراض

autosomal recessive congenital ichthyosis — التعريف

Q: ما هو المقابل التركي لكلمة autosomal recessive congenital ichthyosis؟

المقابل التركي لكلمة autosomal recessive congenital ichthyosis هو Otozomal resesif konjenital iktiyoz.

Otozomal resesif konjenital iktiyoz / autosomal recessive congenital ichthyosis

Otozomal is a genetic skin disease characterized by widespread exfoliation, dryness and fishening in the skin from birth. وينجم هذا المرض عن طائفة متنوعة من الطفرات الجينية التي تؤدي إلى التدهور في وظيفة حاجز الجلد. Clinically, it can be accompanied by findings such as dark colored, large flakes and extropion (outward circulation of eyelids).

التركية

🇹🇷 Otozomal resesif konjenital iktiyoz

الإنجليزية

🇬🇧 autosomal recessive congenital ichthyosis

الفئة

📂 الأمراض

القاموس الطبي

🏥 القاموس الطبي

تعريف المرض

🔬 تعريف المرض

Otozomal resesif konjenital iktiyoz, ciltte aşırı kuruluk, pullanma ve kalınlaşma ile karakterize, nadir görülen genetik bir deri hastalığıdır. Genellikle doğumda veya erken bebeklik döneminde ortaya çıkar.

🧬 الأسباب وعوامل الخطر

Hastalık, cilt bariyerinin oluşumunda rol oynayan genlerdeki (örneğin TGM1, ALOX12B, ALOXE3, CYP4F22, NIPAL4) mutasyonlardan kaynaklanır. Otozomal resesif kalıtım gösterir.

🩺 الأعراض والعلامات

Yaygın cilt kuruluğu, kalın ve koyu renkli pullar (özellikle ekstremitelerde), ektropion (göz kapaklarının dışa dönmesi), eklabium (dudakların dışa dönmesi), saç ve tırnak anormallikleri, terleme azlığı.

📋 طرق التشخيص

Klinik muayene, aile öyküsü, cilt biyopsisi (histopatoloji), genetik testler (mutasyon analizi) ile konur.

💊 خيارات العلاج

Semptomatik tedavi: nemlendiriciler, keratolitik ajanlar (üre, laktik asit), topikal retinoidler, oral retinoidler (izotretinoin, asitretin) ciddi vakalarda. Banyo ve yumuşatıcılar önerilir.

⚠️ المضاعفات

Cilt enfeksiyonları, hipohidroz (terleme azlığı) nedeniyle ısı intoleransı, ektropion ve eklabiuma bağlı fonksiyonel sorunlar, psikososyal etkiler.

الأسئلة الشائعة

❓ ما هو Otozomal resesif konjenital iktiyoz؟

Otozomal resesif konjenital iktiyoz; otozomal is a genetic skin disease characterized by widespread exfoliation, dryness and fishening in the skin from birth. وينجم هذا المرض عن طائفة متنوعة من الطفرات الجينية التي تؤدي إلى التدهور في وظيفة حاجز الجلد. Clinically, it can be accompanied by findings such as dark colored, large flakes and extropion (outward circulation of eyelids).

❓ ما معنى autosomal recessive congenital ichthyosis بالتركية؟

المعادل التركي لـ "autosomal recessive congenital ichthyosis" هو Otozomal resesif konjenital iktiyoz.

❓ ما هو المجال الطبي الذي يتعلق بـ Otozomal resesif konjenital iktiyoz؟

هذا المصطلح ينتمي إلى فئة الأمراض.