📂 Diseases
autosomal recessive distal spinal muscular atrophy 2 — Definition
Otozomal resesif distal spinal musküler atrofi tip 2 / autosomal recessive distal spinal muscular atrophy 2
Otozomal resesif dystal spinal muscular atrophy type 2 is a rare genetic disease characterized by progressive degeneration of motor neurons in omurilik. The disease usually begins during childhood or adolescence and leads to weakness and atrophy in dystal muscles such as hand, foot. Since Otozomal resesif inherited, it is necessary to pass mutational gene from both parents to the emergence of the disease. Timely can affect respiratory muscles but intelligence is often normal.
Disease Definition
🔬 Disease Definition
Otozomal resesif distal spinal musküler atrofi tip 2 (DSMA2), alt motor nöronları etkileyen, distal kas güçsüzlüğü ve atrofi ile karakterize nadir bir nörodejeneratif hastalıktır. Genellikle çocukluk veya ergenlik döneminde başlar.
🧬 Causes & Risk Factors
Hastalık, SMN1 geni dışındaki genlerdeki mutasyonlardan kaynaklanır. En sık sorumlu gen SIGMAR1'dir. Otozomal resesif kalıtım gösterir.
🩺 Symptoms & Signs
Distal kas güçsüzlüğü (eller ve ayaklar), kas atrofisi, tendon reflekslerinde azalma, ayak deformiteleri (pes cavus), yürüme güçlüğü, zamanla proksimal kaslara yayılım.
📋 Diagnostic Methods
Klinik değerlendirme, elektromiyografi (EMG), sinir iletim çalışmaları, kas biyopsisi ve genetik test (SIGMAR1 ve diğer genlerin analizi) ile konur.
💊 Treatment Options
Spesifik bir tedavisi yoktur. Semptomatik ve destekleyici tedavi uygulanır: fizik tedavi, ortezler, solunum desteği (ileri vakalarda), ağrı yönetimi.
⚠️ Complications
İlerleyici kas güçsüzlüğü, solunum yetmezliği, skolyoz, kontraktürler, yutma güçlüğü.
Frequently Asked Questions
❓ What is Otozomal resesif distal spinal musküler atrofi tip 2?
Otozomal resesif distal spinal musküler atrofi tip 2; otozomal resesif dystal spinal muscular atrophy type 2 is a rare genetic disease characterized by progressive degeneration of motor neurons in omurilik. The disease usually begins during childhood or adolescence and leads to weakness and atrophy in dystal muscles such as hand, foot. Since Otozomal resesif inherited, it is necessary to pass mutational gene from both parents to the emergence of the disease. Timely can affect respiratory muscles but intelligence is often normal.
❓ What is autosomal recessive distal spinal muscular atrophy 2 in Turkish?
The Turkish equivalent of "autosomal recessive distal spinal muscular atrophy 2" is Otozomal resesif distal spinal musküler atrofi tip 2.
❓ Which medical field is Otozomal resesif distal spinal musküler atrofi tip 2 related to?
This term belongs to the Diseases category.