📂 Hastalıklar
Otozomal resesif distal spinal musküler atrofi tip 2 — Tanım
autosomal recessive distal spinal muscular atrophy 2
Otozomal resesif distal spinal musküler atrofi tip 2, omurilikteki motor nöronların ilerleyici dejenerasyonu ile karakterize nadir bir genetik hastalıktır. Hastalık genellikle çocukluk veya ergenlik döneminde başlar ve el, ayak gibi distal kaslarda güçsüzlük ve atrofiye yol açar. Otozomal resesif kalıtım gösterdiği için hastalığın ortaya çıkması için her iki ebeveynden de mutasyonlu genin geçmesi gerekir. Zamanla solunum kaslarını etkileyebilir ancak zeka genellikle normaldir.
Hastalık Tanımı
🔬 Hastalık Tanımı
Otozomal resesif distal spinal musküler atrofi tip 2 (DSMA2), alt motor nöronları etkileyen, distal kas güçsüzlüğü ve atrofi ile karakterize nadir bir nörodejeneratif hastalıktır. Genellikle çocukluk veya ergenlik döneminde başlar.
🧬 Nedenler ve Risk Faktörleri
Hastalık, SMN1 geni dışındaki genlerdeki mutasyonlardan kaynaklanır. En sık sorumlu gen SIGMAR1'dir. Otozomal resesif kalıtım gösterir.
🩺 Belirtiler ve Semptomlar
Distal kas güçsüzlüğü (eller ve ayaklar), kas atrofisi, tendon reflekslerinde azalma, ayak deformiteleri (pes cavus), yürüme güçlüğü, zamanla proksimal kaslara yayılım.
📋 Tanı Yöntemleri
Klinik değerlendirme, elektromiyografi (EMG), sinir iletim çalışmaları, kas biyopsisi ve genetik test (SIGMAR1 ve diğer genlerin analizi) ile konur.
💊 Tedavi Seçenekleri
Spesifik bir tedavisi yoktur. Semptomatik ve destekleyici tedavi uygulanır: fizik tedavi, ortezler, solunum desteği (ileri vakalarda), ağrı yönetimi.
⚠️ Komplikasyonlar
İlerleyici kas güçsüzlüğü, solunum yetmezliği, skolyoz, kontraktürler, yutma güçlüğü.
Sık Sorulan Sorular
❓ Otozomal resesif distal spinal musküler atrofi tip 2 ne demek?
Otozomal resesif distal spinal musküler atrofi tip 2; otozomal resesif distal spinal musküler atrofi tip 2, omurilikteki motor nöronların ilerleyici dejenerasyonu ile karakterize nadir bir genetik hastalıktır. Hastalık genellikle çocukluk veya ergenlik döneminde başlar ve el, ayak gibi distal kaslarda güçsüzlük ve atrofiye yol açar. Otozomal resesif kalıtım gösterdiği için hastalığın ortaya çıkması için her iki ebeveynden de mutasyonlu genin geçmesi gerekir. Zamanla solunum kaslarını etkileyebilir ancak zeka genellikle normaldir.
❓ autosomal recessive distal spinal muscular atrophy 2 Türkçesi nedir?
"autosomal recessive distal spinal muscular atrophy 2" kelimesinin Türkçe karşılığı Otozomal resesif distal spinal musküler atrofi tip 2'dir.
❓ Otozomal resesif distal spinal musküler atrofi tip 2 hangi tıp alanıyla ilgilidir?
Bu terim Hastalıklar kategorisinde yer almaktadır.