📂 الأمراض
autosomal recessive distal spinal muscular atrophy 2 — التعريف
Otozomal resesif distal spinal musküler atrofi tip 2 / autosomal recessive distal spinal muscular atrophy 2
Otozomal resesif dystal columnal muscular atrophy type 2 is a rare genetic disease characterized by progressive degeneration of motor neurons in omurilik. The disease usually begins during child or adolescence and leads to weakness and atrophy in dystal gangs such as hand, foot. فمن الضروري، منذ وراثة أوتوزومال، نقل جينات طفرة من كلا الوالدين إلى ظهور المرض. في الوقت المناسب يمكن أن تؤثر على عضلات الجهاز التنفسي لكن الاستخبارات عادة ما تكون طبيعية
تعريف المرض
🔬 تعريف المرض
Otozomal resesif distal spinal musküler atrofi tip 2 (DSMA2), alt motor nöronları etkileyen, distal kas güçsüzlüğü ve atrofi ile karakterize nadir bir nörodejeneratif hastalıktır. Genellikle çocukluk veya ergenlik döneminde başlar.
🧬 الأسباب وعوامل الخطر
Hastalık, SMN1 geni dışındaki genlerdeki mutasyonlardan kaynaklanır. En sık sorumlu gen SIGMAR1'dir. Otozomal resesif kalıtım gösterir.
🩺 الأعراض والعلامات
Distal kas güçsüzlüğü (eller ve ayaklar), kas atrofisi, tendon reflekslerinde azalma, ayak deformiteleri (pes cavus), yürüme güçlüğü, zamanla proksimal kaslara yayılım.
📋 طرق التشخيص
Klinik değerlendirme, elektromiyografi (EMG), sinir iletim çalışmaları, kas biyopsisi ve genetik test (SIGMAR1 ve diğer genlerin analizi) ile konur.
💊 خيارات العلاج
Spesifik bir tedavisi yoktur. Semptomatik ve destekleyici tedavi uygulanır: fizik tedavi, ortezler, solunum desteği (ileri vakalarda), ağrı yönetimi.
⚠️ المضاعفات
İlerleyici kas güçsüzlüğü, solunum yetmezliği, skolyoz, kontraktürler, yutma güçlüğü.
الأسئلة الشائعة
❓ ما هو Otozomal resesif distal spinal musküler atrofi tip 2؟
Otozomal resesif distal spinal musküler atrofi tip 2; otozomal resesif dystal columnal muscular atrophy type 2 is a rare genetic disease characterized by progressive degeneration of motor neurons in omurilik. The disease usually begins during child or adolescence and leads to weakness and atrophy in dystal gangs such as hand, foot. فمن الضروري، منذ وراثة أوتوزومال، نقل جينات طفرة من كلا الوالدين إلى ظهور المرض. في الوقت المناسب يمكن أن تؤثر على عضلات الجهاز التنفسي لكن الاستخبارات عادة ما تكون طبيعية
❓ ما معنى autosomal recessive distal spinal muscular atrophy 2 بالتركية؟
المعادل التركي لـ "autosomal recessive distal spinal muscular atrophy 2" هو Otozomal resesif distal spinal musküler atrofi tip 2.
❓ ما هو المجال الطبي الذي يتعلق بـ Otozomal resesif distal spinal musküler atrofi tip 2؟
هذا المصطلح ينتمي إلى فئة الأمراض.