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autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2L — Definition
Otozomal resesif limb-girdle musküler distrofi tip 2L / autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2L
Otozomal resesif ist eine Art Muskeldystrophie, die durch Mutationen im ANO5-Gen verursacht wird. Die Krankheit zeichnet sich durch Schnäppchen aus, vor allem in Muskeln um die Schulter und die Hüften. Malgia (den Schmerz) und Bewegungsunverträglichkeit sind häufige Befunde; bei einigen Patienten kann sich auch eine dystale Muskelverhaftung ähnlich Miyoshi miyopathy entwickeln.
Häufig gestellte Fragen
❓ Was ist Otozomal resesif limb-girdle musküler distrofi tip 2L?
Otozomal resesif limb-girdle musküler distrofi tip 2L; otozomal resesif ist eine Art Muskeldystrophie, die durch Mutationen im ANO5-Gen verursacht wird. Die Krankheit zeichnet sich durch Schnäppchen aus, vor allem in Muskeln um die Schulter und die Hüften. Malgia (den Schmerz) und Bewegungsunverträglichkeit sind häufige Befunde; bei einigen Patienten kann sich auch eine dystale Muskelverhaftung ähnlich Miyoshi miyopathy entwickeln.
❓ Was ist autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2L auf Türkisch?
Das türkische Äquivalent von "autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2L" ist Otozomal resesif limb-girdle musküler distrofi tip 2L.
❓ Welches medizinische Fachgebiet ist Otozomal resesif limb-girdle musküler distrofi tip 2L zugeordnet?
Dieser Begriff gehört zur Kategorie Krankheiten.