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autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2L — Definição
Otozomal resesif limb-girdle musküler distrofi tip 2L / autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2L
A resesif otozomal é um tipo de distrofia muscular causada por mutações no gene ANO5. A doença é caracterizada por dormência-girdle, especialmente em músculos ao redor do ombro e quadril. Malgia (causa dor) e intolerância ao exercício são achados comuns; em alguns pacientes, parada muscular distal, semelhante ao Miyoshi miyopatia também pode desenvolver.
Perguntas Frequentes
❓ O que é Otozomal resesif limb-girdle musküler distrofi tip 2L?
Otozomal resesif limb-girdle musküler distrofi tip 2L; a resesif otozomal é um tipo de distrofia muscular causada por mutações no gene ANO5. A doença é caracterizada por dormência-girdle, especialmente em músculos ao redor do ombro e quadril. Malgia (causa dor) e intolerância ao exercício são achados comuns; em alguns pacientes, parada muscular distal, semelhante ao Miyoshi miyopatia também pode desenvolver.
❓ O que significa autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2L em turco?
O equivalente turco de "autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2L" é Otozomal resesif limb-girdle musküler distrofi tip 2L.
❓ A que campo médico pertence Otozomal resesif limb-girdle musküler distrofi tip 2L?
Este termo pertence à categoria Doenças.