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autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2M — Définition
Otozomal resesif ekstremite-kuşak kas distrofisi tip 2M / autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2M
Le resesif otozomique est un sous-type de la dystrophie musculaire des extrémités et des dents, qui montre une transition. La maladie se caractérise par une inhibition des muscles autour de l'épaule et de la hanche, habituellement dès l'enfance ou la puberté. Les mutations génétiques résultent d'un dysfonctionnement des protéines qui assurent l'intégrité structurelle des membranes cellulaires musculaires. Le pouvoir de marche en temps opportun se manifeste par des symptômes tels que la difficulté d'escalier et la réduction de la force de levage dans les bras.
Questions Fréquemment Posées
❓ Qu'est-ce que Otozomal resesif ekstremite-kuşak kas distrofisi tip 2M ?
Otozomal resesif ekstremite-kuşak kas distrofisi tip 2M; le resesif otozomique est un sous-type de la dystrophie musculaire des extrémités et des dents, qui montre une transition. La maladie se caractérise par une inhibition des muscles autour de l'épaule et de la hanche, habituellement dès l'enfance ou la puberté. Les mutations génétiques résultent d'un dysfonctionnement des protéines qui assurent l'intégrité structurelle des membranes cellulaires musculaires. Le pouvoir de marche en temps opportun se manifeste par des symptômes tels que la difficulté d'escalier et la réduction de la force de levage dans les bras.
❓ Que signifie autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2M en turc ?
L'équivalent turc de "autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2M" est Otozomal resesif ekstremite-kuşak kas distrofisi tip 2M.
❓ À quel domaine médical Otozomal resesif ekstremite-kuşak kas distrofisi tip 2M est-il lié ?
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