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autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2M — Definición
Otozomal resesif ekstremite-kuşak kas distrofisi tip 2M / autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2M
El resesif otozomal es un subtipo de la distrofia muscular extremidad-roach, mostrando transición. La enfermedad se caracteriza por la inhibición en los músculos alrededor del hombro y la cadera, generalmente comenzando en la infancia o la pubertad. El resultado de las mutaciones genéticas ocurre debido a la disfunción de proteínas que proporcionan integridad estructural de las membranas musculares celulares. El poder caminar ocasionalmente presenta síntomas como dificultad para escalar y reducir la fuerza de elevación en los brazos.
Preguntas Frecuentes
❓ ¿Qué es Otozomal resesif ekstremite-kuşak kas distrofisi tip 2M?
Otozomal resesif ekstremite-kuşak kas distrofisi tip 2M; el resesif otozomal es un subtipo de la distrofia muscular extremidad-roach, mostrando transición. La enfermedad se caracteriza por la inhibición en los músculos alrededor del hombro y la cadera, generalmente comenzando en la infancia o la pubertad. El resultado de las mutaciones genéticas ocurre debido a la disfunción de proteínas que proporcionan integridad estructural de las membranas musculares celulares. El poder caminar ocasionalmente presenta síntomas como dificultad para escalar y reducir la fuerza de elevación en los brazos.
❓ ¿Qué significa autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2M en turco?
El equivalente turco de "autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2M" es Otozomal resesif ekstremite-kuşak kas distrofisi tip 2M.
❓ ¿A qué campo de la medicina pertenece Otozomal resesif ekstremite-kuşak kas distrofisi tip 2M?
Este término pertenece a la categoría Enfermedades.