📂 Enfermedades
autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2T — Definición
Otozomal resesif limb-girdle musküler distrofi tip 2T / autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2T
El resesif otozomal es el subtipo de distrofia muscular de la extremidad (LGMD). La enfermedad se desarrolla como resultado de mutaciones en el gen TTN, dependiendo de la disfunción de la proteína titina. Clínicamente, proximal se caracteriza por debilidad muscular (circunstancia de banana y cadera), generalmente comienza durante la infancia o la edad adulta temprana. La debilidad muscular beneficiaria se puede diluir con el efecto de la fuerza andante y los músculos respiratorios.
Preguntas Frecuentes
❓ ¿Qué es Otozomal resesif limb-girdle musküler distrofi tip 2T?
Otozomal resesif limb-girdle musküler distrofi tip 2T; el resesif otozomal es el subtipo de distrofia muscular de la extremidad (LGMD). La enfermedad se desarrolla como resultado de mutaciones en el gen TTN, dependiendo de la disfunción de la proteína titina. Clínicamente, proximal se caracteriza por debilidad muscular (circunstancia de banana y cadera), generalmente comienza durante la infancia o la edad adulta temprana. La debilidad muscular beneficiaria se puede diluir con el efecto de la fuerza andante y los músculos respiratorios.
❓ ¿Qué significa autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2T en turco?
El equivalente turco de "autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2T" es Otozomal resesif limb-girdle musküler distrofi tip 2T.
❓ ¿A qué campo de la medicina pertenece Otozomal resesif limb-girdle musküler distrofi tip 2T?
Este término pertenece a la categoría Enfermedades.