📂 Hastalıklar
Otozomal resesif limb-girdle musküler distrofi tip 2T — Tanım
autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2T
Otozomal resesif geçiş gösteren, limb-girdle musküler distrofi (LGMD) alt tipidir. Hastalık, TTN genindeki mutasyonlar sonucu titin proteininin işlev bozukluğuna bağlı olarak gelişir. Klinik olarak, proksimal kas güçsüzlüğü (omuz ve kalça çevresi) ile karakterize olup, genellikle çocukluk veya erken erişkinlik döneminde başlar. İlerleyici kas zayıflığı, yürüme güçlüğü ve solunum kaslarının etkilenmesiyle seyredebilir.
Sık Sorulan Sorular
❓ Otozomal resesif limb-girdle musküler distrofi tip 2T ne demek?
Otozomal resesif limb-girdle musküler distrofi tip 2T; otozomal resesif geçiş gösteren, limb-girdle musküler distrofi (LGMD) alt tipidir. Hastalık, TTN genindeki mutasyonlar sonucu titin proteininin işlev bozukluğuna bağlı olarak gelişir. Klinik olarak, proksimal kas güçsüzlüğü (omuz ve kalça çevresi) ile karakterize olup, genellikle çocukluk veya erken erişkinlik döneminde başlar. İlerleyici kas zayıflığı, yürüme güçlüğü ve solunum kaslarının etkilenmesiyle seyredebilir.
❓ autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2T Türkçesi nedir?
"autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2T" kelimesinin Türkçe karşılığı Otozomal resesif limb-girdle musküler distrofi tip 2T'dir.
❓ Otozomal resesif limb-girdle musküler distrofi tip 2T hangi tıp alanıyla ilgilidir?
Bu terim Hastalıklar kategorisinde yer almaktadır.