📂 الأمراض
autosomal recessive osteopetrosis 5 — التعريف
Otozomal resesif osteopetroz tip 5 / autosomal recessive osteopetrosis 5
(أوتوزومال ريسيف أوستيوبيتروز) من النوع 5 مرض وراثي نادر يسبب الإفراط في الكثافة وتقويض العظام This condition occurs as a result of dysfunction of bone destruction cells called osteoclast and can lead to severe complications such as bone marrow failure, vision and hearing loss. وكثيراً ما يُذكر المرض أثناء الحمل أو في مرحلة الطفولة المبكرة، ويشير إلى ميراث الجهاز التنفسي، بمعنى أنه يتطور باستقبال جينات طفولية من كلا الأبوين.
تعريف المرض
🔬 تعريف المرض
Osteoklast fonksiyon bozukluğuna bağlı kemik yoğunluğunun artmasıyla karakterize, otozomal resesif geçişli bir osteopetroz formudur. TNFSF11 genindeki mutasyonlar sonucu ortaya çıkar.
🧬 الأسباب وعوامل الخطر
TNFSF11 genindeki homozigot veya bileşik heterozigot mutasyonlar, osteoklast farklılaşmasını ve aktivitesini bozarak kemik remodelingini engeller.
🩺 الأعراض والعلامات
Kemik kırıkları, osteomyelit, kraniyal sinir basısına bağlı görme ve işitme kaybı, büyüme geriliği, diş anomalileri, anemi, trombositopeni, hepatosplenomegali.
📋 طرق التشخيص
Klinik bulgular, radyolojik inceleme (kemik dansitesinde artış, 'kemik içinde kemik' görünümü), genetik test (TNFSF11 mutasyon analizi), laboratuvar (artmış serum kreatin kinaz BB, normal veya düşük kalsiyum).
💊 خيارات العلاج
Destekleyici tedavi (kırık yönetimi, enfeksiyon profilaksisi), hematopoetik kök hücre nakli (erken dönemde yapılırsa etkili), kortikosteroidler, interferon-gamma, kalsitriol.
⚠️ المضاعفات
Tekrarlayan kırıklar, kronik osteomyelit, nörolojik defisitler (optik atrofi, sağırlık), kemik iliği yetmezliği, pulmoner hipertansiyon.
الأسئلة الشائعة
❓ ما هو Otozomal resesif osteopetroz tip 5؟
Otozomal resesif osteopetroz tip 5; (أوتوزومال ريسيف أوستيوبيتروز) من النوع 5 مرض وراثي نادر يسبب الإفراط في الكثافة وتقويض العظام This condition occurs as a result of dysfunction of bone destruction cells called osteoclast and can lead to severe complications such as bone marrow failure, vision and hearing loss. وكثيراً ما يُذكر المرض أثناء الحمل أو في مرحلة الطفولة المبكرة، ويشير إلى ميراث الجهاز التنفسي، بمعنى أنه يتطور باستقبال جينات طفولية من كلا الأبوين.
❓ ما معنى autosomal recessive osteopetrosis 5 بالتركية؟
المعادل التركي لـ "autosomal recessive osteopetrosis 5" هو Otozomal resesif osteopetroz tip 5.
❓ ما هو المجال الطبي الذي يتعلق بـ Otozomal resesif osteopetroz tip 5؟
هذا المصطلح ينتمي إلى فئة الأمراض.