📂 Krankheiten
autosomal recessive osteopetrosis 5 — Definition
Otozomal resesif osteopetroz tip 5 / autosomal recessive osteopetrosis 5
hematopoietic stem cell transplantation (effective if performed early)
Krankheitsdefinition
🔬 Krankheitsdefinition
Osteoklast fonksiyon bozukluğuna bağlı kemik yoğunluğunun artmasıyla karakterize, otozomal resesif geçişli bir osteopetroz formudur. TNFSF11 genindeki mutasyonlar sonucu ortaya çıkar.
🧬 Ursachen & Risikofaktoren
TNFSF11 genindeki homozigot veya bileşik heterozigot mutasyonlar, osteoklast farklılaşmasını ve aktivitesini bozarak kemik remodelingini engeller.
🩺 Symptome & Anzeichen
Kemik kırıkları, osteomyelit, kraniyal sinir basısına bağlı görme ve işitme kaybı, büyüme geriliği, diş anomalileri, anemi, trombositopeni, hepatosplenomegali.
📋 Diagnosemethoden
Klinik bulgular, radyolojik inceleme (kemik dansitesinde artış, 'kemik içinde kemik' görünümü), genetik test (TNFSF11 mutasyon analizi), laboratuvar (artmış serum kreatin kinaz BB, normal veya düşük kalsiyum).
💊 Behandlungsmöglichkeiten
Destekleyici tedavi (kırık yönetimi, enfeksiyon profilaksisi), hematopoetik kök hücre nakli (erken dönemde yapılırsa etkili), kortikosteroidler, interferon-gamma, kalsitriol.
⚠️ Komplikationen
Tekrarlayan kırıklar, kronik osteomyelit, nörolojik defisitler (optik atrofi, sağırlık), kemik iliği yetmezliği, pulmoner hipertansiyon.
Häufig gestellte Fragen
❓ Was ist Otozomal resesif osteopetroz tip 5?
Otozomal resesif osteopetroz tip 5; hematopoietic stem cell transplantation (effective if performed early)
❓ Was ist autosomal recessive osteopetrosis 5 auf Türkisch?
Das türkische Äquivalent von "autosomal recessive osteopetrosis 5" ist Otozomal resesif osteopetroz tip 5.
❓ Welches medizinische Fachgebiet ist Otozomal resesif osteopetroz tip 5 zugeordnet?
Dieser Begriff gehört zur Kategorie Krankheiten.