📂 Doenças
autosomal recessive Parkinson disease 14 — Definição
Otozomal Resesif Parkinson Hastalığı Tip 14 / autosomal recessive Parkinson disease 14
A doença de Parkinson é uma forma genética rara de doença de Parkinson. Esta condição muitas vezes leva a sintomas típicos de Parkinson, tais como tremor, dureza muscular, diminuição dos movimentos e problemas de equilíbrio. A doença ocorre de ambos os pais para a herança de um gene mutacional, e geralmente mostra um cruzeiro lento para a frente.
Definição da Doença
🔬 Definição da Doença
Otozomal resesif Parkinson hastalığı 14, PLA2G6 genindeki mutasyonlardan kaynaklanan, erken başlangıçlı, yavaş ilerleyen bir nörodejeneratif hastalıktır. Distoni, parkinsonizm ve piramidal bulgularla karakterizedir.
🧬 Causas e Fatores de Risco
PLA2G6 genindeki homozigot veya bileşik heterozigot mutasyonlar, fosfolipaz A2 enzim aktivitesini bozarak mitokondriyal disfonksiyon ve oksidatif strese yol açar.
🩺 Sintomas e Sinais
Erken çocukluk veya genç erişkinlikte başlayan distoni, bradikinezi, rijidite, tremor, postural instabilite, piramidal bulgular ve bilişsel gerileme görülür.
📋 Métodos de Diagnóstico
Klinik değerlendirme, aile öyküsü ve PLA2G6 geninin genetik testi ile konur. Beyin MR'ında demir birikimi veya atrofi saptanabilir.
💊 Opções de Tratamento
Levodopa tedavisine kısmi yanıt alınabilir. Destekleyici fizik tedavi, konuşma terapisi ve semptomatik ilaçlar kullanılır. Kesin tedavi yoktur.
⚠️ Complicações
Yutma güçlüğü, aspirasyon pnömonisi, düşmeler, kontraktürler ve ilerleyici bağımlılık gelişebilir.
Perguntas Frequentes
❓ O que é Otozomal Resesif Parkinson Hastalığı Tip 14?
Otozomal Resesif Parkinson Hastalığı Tip 14; a doença de Parkinson é uma forma genética rara de doença de Parkinson. Esta condição muitas vezes leva a sintomas típicos de Parkinson, tais como tremor, dureza muscular, diminuição dos movimentos e problemas de equilíbrio. A doença ocorre de ambos os pais para a herança de um gene mutacional, e geralmente mostra um cruzeiro lento para a frente.
❓ O que significa autosomal recessive Parkinson disease 14 em turco?
O equivalente turco de "autosomal recessive Parkinson disease 14" é Otozomal Resesif Parkinson Hastalığı Tip 14.
❓ A que campo médico pertence Otozomal Resesif Parkinson Hastalığı Tip 14?
Este termo pertence à categoria Doenças.