📂 Болезни

autosomal recessive Parkinson disease 14 — Определение

Q: Каков турецкий эквивалент слова autosomal recessive Parkinson disease 14?

Турецкий эквивалент слова autosomal recessive Parkinson disease 14 — Otozomal Resesif Parkinson Hastalığı Tip 14.

Otozomal Resesif Parkinson Hastalığı Tip 14 / autosomal recessive Parkinson disease 14

Отозомальная резезифозная болезнь Паркинсона является редкой генетической формой ранней болезни Паркинсона. Это состояние часто приводит к типичным симптомам Паркинсона, таким как тремор, мышечная твердость, замедление движений и проблемы с равновесием. Заболевание происходит от обоих родителей до наследования мутационного гена и обычно показывает медленный поход вперед.

Турецкий

🇹🇷 Otozomal Resesif Parkinson Hastalığı Tip 14

Английский

🇬🇧 autosomal recessive Parkinson disease 14

Категория

📂 Болезни

Медицинский Словарь

🏥 Медицинский Словарь

Определение Болезни

🔬 Определение Болезни

Otozomal resesif Parkinson hastalığı 14, PLA2G6 genindeki mutasyonlardan kaynaklanan, erken başlangıçlı, yavaş ilerleyen bir nörodejeneratif hastalıktır. Distoni, parkinsonizm ve piramidal bulgularla karakterizedir.

🧬 Причины и Факторы Риска

PLA2G6 genindeki homozigot veya bileşik heterozigot mutasyonlar, fosfolipaz A2 enzim aktivitesini bozarak mitokondriyal disfonksiyon ve oksidatif strese yol açar.

🩺 Симптомы и Признаки

Erken çocukluk veya genç erişkinlikte başlayan distoni, bradikinezi, rijidite, tremor, postural instabilite, piramidal bulgular ve bilişsel gerileme görülür.

📋 Методы Диагностики

Klinik değerlendirme, aile öyküsü ve PLA2G6 geninin genetik testi ile konur. Beyin MR'ında demir birikimi veya atrofi saptanabilir.

💊 Варианты Лечения

Levodopa tedavisine kısmi yanıt alınabilir. Destekleyici fizik tedavi, konuşma terapisi ve semptomatik ilaçlar kullanılır. Kesin tedavi yoktur.

⚠️ Осложнения

Yutma güçlüğü, aspirasyon pnömonisi, düşmeler, kontraktürler ve ilerleyici bağımlılık gelişebilir.

Часто Задаваемые Вопросы

❓ Что такое Otozomal Resesif Parkinson Hastalığı Tip 14?

Otozomal Resesif Parkinson Hastalığı Tip 14; Отозомальная резезифозная болезнь Паркинсона является редкой генетической формой ранней болезни Паркинсона. Это состояние часто приводит к типичным симптомам Паркинсона, таким как тремор, мышечная твердость, замедление движений и проблемы с равновесием. Заболевание происходит от обоих родителей до наследования мутационного гена и обычно показывает медленный поход вперед.

❓ Что означает autosomal recessive Parkinson disease 14 по-турецки?

Турецкий эквивалент "autosomal recessive Parkinson disease 14" — Otozomal Resesif Parkinson Hastalığı Tip 14.

❓ К какой области медицины относится Otozomal Resesif Parkinson Hastalığı Tip 14?

Этот термин относится к категории Болезни.