📂 Hastalıklar
Otozomal resesif spinoserebellar ataksi tip 12 — Tanım
autosomal recessive spinocerebellar ataxia 12
Otozomal resesif spinoserebellar ataksi tip 12, beyincik ve omurilikteki sinir hücrelerinin ilerleyici dejenerasyonu ile karakterize nadir bir genetik hastalıktır. Hastalık, genellikle çocukluk veya erken yetişkinlik döneminde başlayan yürüme güçlüğü, denge kaybı ve koordinasyon bozukluğu (ataksi) ile kendini gösterir. Ek olarak, konuşma bozukluğu, göz hareket anormallikleri ve bazı vakalarda periferik nöropati görülebilir. Otozomal resesif kalıtım paterni gösteren bu hastalık, her iki ebeveynden de mutasyonlu genin alınmasıyla ortaya çıkar.
Sık Sorulan Sorular
❓ Otozomal resesif spinoserebellar ataksi tip 12 ne demek?
Otozomal resesif spinoserebellar ataksi tip 12; otozomal resesif spinoserebellar ataksi tip 12, beyincik ve omurilikteki sinir hücrelerinin ilerleyici dejenerasyonu ile karakterize nadir bir genetik hastalıktır. Hastalık, genellikle çocukluk veya erken yetişkinlik döneminde başlayan yürüme güçlüğü, denge kaybı ve koordinasyon bozukluğu (ataksi) ile kendini gösterir. Ek olarak, konuşma bozukluğu, göz hareket anormallikleri ve bazı vakalarda periferik nöropati görülebilir. Otozomal resesif kalıtım paterni gösteren bu hastalık, her iki ebeveynden de mutasyonlu genin alınmasıyla ortaya çıkar.
❓ autosomal recessive spinocerebellar ataxia 12 Türkçesi nedir?
"autosomal recessive spinocerebellar ataxia 12" kelimesinin Türkçe karşılığı Otozomal resesif spinoserebellar ataksi tip 12'dir.
❓ Otozomal resesif spinoserebellar ataksi tip 12 hangi tıp alanıyla ilgilidir?
Bu terim Hastalıklar kategorisinde yer almaktadır.