📂 Malattie
autosomal recessive spinocerebellar ataxia 12 — Definizione
Otozomal resesif spinoserebellar ataksi tip 12 / autosomal recessive spinocerebellar ataxia 12
I ribelle otozomali sono una rara malattia genetica caratterizzata da una progressiva degenerazione delle cellule nervose cerebrali e ile. La malattia si manifesta con il potere a piedi, la perdita di equilibrio e il disturbo di coordinamento (ataksi) di solito a partire durante l'infanzia o l'età adulta precoce. Inoltre, disturbi del discorso, anomalie dei movimenti oculari e neuropatica periferica può essere visto in alcuni casi. Questa malattia, che manifesta l'eredità autozomica del resesif, si verifica con la ricezione del gene mutazionale da entrambi i genitori.
Domande Frequenti
❓ Cos'è Otozomal resesif spinoserebellar ataksi tip 12?
Otozomal resesif spinoserebellar ataksi tip 12; i ribelle otozomali sono una rara malattia genetica caratterizzata da una progressiva degenerazione delle cellule nervose cerebrali e ile. La malattia si manifesta con il potere a piedi, la perdita di equilibrio e il disturbo di coordinamento (ataksi) di solito a partire durante l'infanzia o l'età adulta precoce. Inoltre, disturbi del discorso, anomalie dei movimenti oculari e neuropatica periferica può essere visto in alcuni casi. Questa malattia, che manifesta l'eredità autozomica del resesif, si verifica con la ricezione del gene mutazionale da entrambi i genitori.
❓ Cosa significa autosomal recessive spinocerebellar ataxia 12 in turco?
L'equivalente turco di "autosomal recessive spinocerebellar ataxia 12" è Otozomal resesif spinoserebellar ataksi tip 12.
❓ A quale campo medico appartiene Otozomal resesif spinoserebellar ataksi tip 12?
Questo termine appartiene alla categoria Malattie.