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autosomal recessive spinocerebellar ataxia 12 — Definição
Otozomal resesif spinoserebellar ataksi tip 12 / autosomal recessive spinocerebellar ataxia 12
Otozomal resesif spinoserebels são uma doença genética rara caracterizada por uma degeneração progressiva das células nervosas cerebral e ile. A doença manifesta-se com poder de caminhada, perda de equilíbrio e distúrbio de coordenação (ataksi) geralmente a partir da infância ou início da vida adulta. Além disso, alterações da fala, alterações nos movimentos oculares e neuropatia periférica podem ser observadas em alguns casos. Esta doença, que manifesta herança de resesif autozomal, ocorre com a recepção do gene mutacional de ambos os pais.
Perguntas Frequentes
❓ O que é Otozomal resesif spinoserebellar ataksi tip 12?
Otozomal resesif spinoserebellar ataksi tip 12; otozomal resesif spinoserebels são uma doença genética rara caracterizada por uma degeneração progressiva das células nervosas cerebral e ile. A doença manifesta-se com poder de caminhada, perda de equilíbrio e distúrbio de coordenação (ataksi) geralmente a partir da infância ou início da vida adulta. Além disso, alterações da fala, alterações nos movimentos oculares e neuropatia periférica podem ser observadas em alguns casos. Esta doença, que manifesta herança de resesif autozomal, ocorre com a recepção do gene mutacional de ambos os pais.
❓ O que significa autosomal recessive spinocerebellar ataxia 12 em turco?
O equivalente turco de "autosomal recessive spinocerebellar ataxia 12" é Otozomal resesif spinoserebellar ataksi tip 12.
❓ A que campo médico pertence Otozomal resesif spinoserebellar ataksi tip 12?
Este termo pertence à categoria Doenças.