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autosomal recessive spinocerebellar ataxia 16 — Definición
Otozomal resesif spinoserebellar ataksi 16 / autosomal recessive spinocerebellar ataxia 16
Los resesifs otozomal son una enfermedad genética rara caracterizada por una degeneración cerebral y progresiva nadir. A menudo se manifiesta con trastorno de equilibrio y coordinación (ataksi) comenzando durante la infancia o la edad adulta temprana. La enfermedad ocurre debido a mutaciones en el gen STUB1, y el resesif autosómico indica un paterni, lo que significa que es necesario pasar el gen mutacional de ambos padres.
Preguntas Frecuentes
❓ ¿Qué es Otozomal resesif spinoserebellar ataksi 16?
Otozomal resesif spinoserebellar ataksi 16; los resesifs otozomal son una enfermedad genética rara caracterizada por una degeneración cerebral y progresiva nadir. A menudo se manifiesta con trastorno de equilibrio y coordinación (ataksi) comenzando durante la infancia o la edad adulta temprana. La enfermedad ocurre debido a mutaciones en el gen STUB1, y el resesif autosómico indica un paterni, lo que significa que es necesario pasar el gen mutacional de ambos padres.
❓ ¿Qué significa autosomal recessive spinocerebellar ataxia 16 en turco?
El equivalente turco de "autosomal recessive spinocerebellar ataxia 16" es Otozomal resesif spinoserebellar ataksi 16.
❓ ¿A qué campo de la medicina pertenece Otozomal resesif spinoserebellar ataksi 16?
Este término pertenece a la categoría Enfermedades.