📂 الأمراض
Bardet-Biedl syndrome 6 — التعريف
Bardet-Biedl sendromu tip 6 / Bardet-Biedl syndrome 6
ومتلازمة بارديت - بيدل من النوع 6 هي مرض وراثي نادر يتحول إلى راتنج آلي، ناتج عن طفرة في جينات BBS6. وتتميز هذه المتلازمة بالعديد من النتائج التي يتوصل إليها النظام، مثل الديستروف الرجعي، والسمنة، والبوليمينيت (إصبع المرحلة)، وشذوذ الكلى، والصعوبات في التعلم. ويؤدي هذا المرض إلى تعطيل طرق الإشارة الخلوية بسبب الاضطرابات في هيكل السيليا الرئيسي. التشخيص السريري والاختبارات الوراثية والجمع بين النتائج الطبيعية النموذجية
الأسئلة الشائعة
❓ ما هو Bardet-Biedl sendromu tip 6؟
Bardet-Biedl sendromu tip 6; ومتلازمة بارديت - بيدل من النوع 6 هي مرض وراثي نادر يتحول إلى راتنج آلي، ناتج عن طفرة في جينات BBS6. وتتميز هذه المتلازمة بالعديد من النتائج التي يتوصل إليها النظام، مثل الديستروف الرجعي، والسمنة، والبوليمينيت (إصبع المرحلة)، وشذوذ الكلى، والصعوبات في التعلم. ويؤدي هذا المرض إلى تعطيل طرق الإشارة الخلوية بسبب الاضطرابات في هيكل السيليا الرئيسي. التشخيص السريري والاختبارات الوراثية والجمع بين النتائج الطبيعية النموذجية
❓ ما معنى Bardet-Biedl syndrome 6 بالتركية؟
المعادل التركي لـ "Bardet-Biedl syndrome 6" هو Bardet-Biedl sendromu tip 6.
❓ ما هو المجال الطبي الذي يتعلق بـ Bardet-Biedl sendromu tip 6؟
هذا المصطلح ينتمي إلى فئة الأمراض.