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Beta-ureidopropionase deficiency — Définition
Beta-üreidopropionaz eksikliği / Beta-ureidopropionase deficiency
La bêta-uréidopropionase est une maladie métabolique rare caractérisée par un trouble du catabolisme pyrmidine. Cette carence conduit à l'accumulation de bases pyrimides telles que l'urasil et le timin. Les résultats cliniques comprennent la percée du retard de développement, des convulsions, de l'hypotonie et des métabolites anormaux dans les urines. Le diagnostic est sujet à la mesure de l'analyse des acides organiques et de l'activité enzymatique de l'urine, des approches symptomatiques sont appliquées dans le traitement.
Questions Fréquemment Posées
❓ Qu'est-ce que Beta-üreidopropionaz eksikliği ?
Beta-üreidopropionaz eksikliği; la bêta-uréidopropionase est une maladie métabolique rare caractérisée par un trouble du catabolisme pyrmidine. Cette carence conduit à l'accumulation de bases pyrimides telles que l'urasil et le timin. Les résultats cliniques comprennent la percée du retard de développement, des convulsions, de l'hypotonie et des métabolites anormaux dans les urines. Le diagnostic est sujet à la mesure de l'analyse des acides organiques et de l'activité enzymatique de l'urine, des approches symptomatiques sont appliquées dans le traitement.
❓ Que signifie Beta-ureidopropionase deficiency en turc ?
L'équivalent turc de "Beta-ureidopropionase deficiency" est Beta-üreidopropionaz eksikliği.
❓ À quel domaine médical Beta-üreidopropionaz eksikliği est-il lié ?
Ce terme appartient à la catégorie Maladies.