📂 Malattie
Beta-ureidopropionase deficiency — Definizione
Beta-üreidopropionaz eksikliği / Beta-ureidopropionase deficiency
Beta-ureidopropionasi è una rara malattia metabolica caratterizzata da disordine nel catabolismo pirmidina. Questa carenza porta all'accumulo di basi pirimide come l'urasil e la timina. I risultati clinici includono la scoperta di ritardamento di sviluppo, convulsioni, ipotoni e metaboliti anormali nelle urine. La diagnosi è soggetta alla misurazione dell'analisi dell'acido organico e dell'attività enzimatica delle urine, approcci sintomatici sono applicati nel trattamento.
Domande Frequenti
❓ Cos'è Beta-üreidopropionaz eksikliği?
Beta-üreidopropionaz eksikliği; beta-ureidopropionasi è una rara malattia metabolica caratterizzata da disordine nel catabolismo pirmidina. Questa carenza porta all'accumulo di basi pirimide come l'urasil e la timina. I risultati clinici includono la scoperta di ritardamento di sviluppo, convulsioni, ipotoni e metaboliti anormali nelle urine. La diagnosi è soggetta alla misurazione dell'analisi dell'acido organico e dell'attività enzimatica delle urine, approcci sintomatici sono applicati nel trattamento.
❓ Cosa significa Beta-ureidopropionase deficiency in turco?
L'equivalente turco di "Beta-ureidopropionase deficiency" è Beta-üreidopropionaz eksikliği.
❓ A quale campo medico appartiene Beta-üreidopropionaz eksikliği?
Questo termine appartiene alla categoria Malattie.