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Bruton-type agammaglobulinemia — Definition
Bruton tipi agamaglobulinemi / Bruton-type agammaglobulinemia
Bruton Typ agamaglobulinemia ist eine primäre Immunschwäche Krankheit, die resessive zu X Chromosom passiert. Bruton Tirozin Kinase Enzym, das eine entscheidende Rolle bei der Reifung von B-Zellen spielt. Die Krankheit zeichnet sich durch ausgeprägte Tiefen bei wiederkehrenden bakteriellen Infektionen, insbesondere synopulmonalen Infektionen und Serum-Immunglolobulinspiegeln aus. Oft beginnt das Leben, Symptome in den ersten beiden zu geben und erfordert regelmäßige intravenöse Immunglolobulinbehandlung bei der Diagnose.
Krankheitsdefinition
🔬 Krankheitsdefinition
Bruton tipi agammaglobulinemi, X'e bağlı resesif geçiş gösteren, B hücrelerinin olgunlaşmasında defekt sonucu tüm immünoglobulin sınıflarının eksikliği ile karakterize bir primer immün yetmezlik hastalığıdır.
🧬 Ursachen & Risikofaktoren
BTK (Bruton tirozin kinaz) genindeki mutasyonlar nedeniyle B hücre öncüllerinin olgun B hücrelerine dönüşememesi.
🩺 Symptome & Anzeichen
Tekrarlayan bakteriyel enfeksiyonlar (özellikle sinopulmoner), otitis media, pnömoni, sinüzit, sepsis; 6-12 aydan sonra başlayan enfeksiyonlar; lenfoid doku hipoplazisi.
📋 Diagnosemethoden
Serum immünoglobulin seviyelerinde belirgin düşüklük (IgG, IgA, IgM), periferik kanda B hücre sayısında azalma (<%2), BTK gen mutasyon analizi, aile öyküsü.
💊 Behandlungsmöglichkeiten
Düzenli intravenöz veya subkutan immünoglobulin replasman tedavisi, enfeksiyonların agresif antibiyotik tedavisi, gerektiğinde profilaktik antibiyotikler.
⚠️ Komplikationen
Kronik akciğer hastalığı, bronşektazi, enterovirüs enfeksiyonları, artrit, otoimmün hastalıklar, malignite riskinde artış.
Häufig gestellte Fragen
❓ Was ist Bruton tipi agamaglobulinemi?
Bruton tipi agamaglobulinemi; bruton Typ agamaglobulinemia ist eine primäre Immunschwäche Krankheit, die resessive zu X Chromosom passiert. Bruton Tirozin Kinase Enzym, das eine entscheidende Rolle bei der Reifung von B-Zellen spielt. Die Krankheit zeichnet sich durch ausgeprägte Tiefen bei wiederkehrenden bakteriellen Infektionen, insbesondere synopulmonalen Infektionen und Serum-Immunglolobulinspiegeln aus. Oft beginnt das Leben, Symptome in den ersten beiden zu geben und erfordert regelmäßige intravenöse Immunglolobulinbehandlung bei der Diagnose.
❓ Was ist Bruton-type agammaglobulinemia auf Türkisch?
Das türkische Äquivalent von "Bruton-type agammaglobulinemia" ist Bruton tipi agamaglobulinemi.
❓ Welches medizinische Fachgebiet ist Bruton tipi agamaglobulinemi zugeordnet?
Dieser Begriff gehört zur Kategorie Krankheiten.