📂 Hastalıklar
Bruton tipi agamaglobulinemi — Tanım
Bruton-type agammaglobulinemia
Bruton tipi agamaglobulinemi, X kromozomuna bağlı resesif geçiş gösteren bir primer immün yetmezlik hastalığıdır. B hücrelerinin olgunlaşmasında kritik rol oynayan Bruton tirozin kinaz enzimindeki mutasyon sonucu ortaya çıkar. Hastalık, tekrarlayan bakteriyel enfeksiyonlar, özellikle sinopulmoner enfeksiyonlar ve serum immünoglobulin düzeylerinde belirgin düşüklük ile karakterizedir. Genellikle yaşamın ilk iki yılında semptom vermeye başlar ve tanı konulduğunda düzenli intravenöz immünoglobulin tedavisi gerektirir.
Hastalık Tanımı
🔬 Hastalık Tanımı
Bruton tipi agammaglobulinemi, X'e bağlı resesif geçiş gösteren, B hücrelerinin olgunlaşmasında defekt sonucu tüm immünoglobulin sınıflarının eksikliği ile karakterize bir primer immün yetmezlik hastalığıdır.
🧬 Nedenler ve Risk Faktörleri
BTK (Bruton tirozin kinaz) genindeki mutasyonlar nedeniyle B hücre öncüllerinin olgun B hücrelerine dönüşememesi.
🩺 Belirtiler ve Semptomlar
Tekrarlayan bakteriyel enfeksiyonlar (özellikle sinopulmoner), otitis media, pnömoni, sinüzit, sepsis; 6-12 aydan sonra başlayan enfeksiyonlar; lenfoid doku hipoplazisi.
📋 Tanı Yöntemleri
Serum immünoglobulin seviyelerinde belirgin düşüklük (IgG, IgA, IgM), periferik kanda B hücre sayısında azalma (<%2), BTK gen mutasyon analizi, aile öyküsü.
💊 Tedavi Seçenekleri
Düzenli intravenöz veya subkutan immünoglobulin replasman tedavisi, enfeksiyonların agresif antibiyotik tedavisi, gerektiğinde profilaktik antibiyotikler.
⚠️ Komplikasyonlar
Kronik akciğer hastalığı, bronşektazi, enterovirüs enfeksiyonları, artrit, otoimmün hastalıklar, malignite riskinde artış.
Sık Sorulan Sorular
❓ Bruton tipi agamaglobulinemi ne demek?
Bruton tipi agamaglobulinemi; bruton tipi agamaglobulinemi, X kromozomuna bağlı resesif geçiş gösteren bir primer immün yetmezlik hastalığıdır. B hücrelerinin olgunlaşmasında kritik rol oynayan Bruton tirozin kinaz enzimindeki mutasyon sonucu ortaya çıkar. Hastalık, tekrarlayan bakteriyel enfeksiyonlar, özellikle sinopulmoner enfeksiyonlar ve serum immünoglobulin düzeylerinde belirgin düşüklük ile karakterizedir. Genellikle yaşamın ilk iki yılında semptom vermeye başlar ve tanı konulduğunda düzenli intravenöz immünoglobulin tedavisi gerektirir.
❓ Bruton-type agammaglobulinemia Türkçesi nedir?
"Bruton-type agammaglobulinemia" kelimesinin Türkçe karşılığı Bruton tipi agamaglobulinemi'dir.
❓ Bruton tipi agamaglobulinemi hangi tıp alanıyla ilgilidir?
Bu terim Hastalıklar kategorisinde yer almaktadır.