📂 Hastalıklar
Sitokrom c oksidaz eksikliği 4'e bağlı ölümcül infantil kardiyoensefalomiyopati — Tanım
cardioencephalomyopathy, fatal infantile, due to cytochrome c oxidase deficiency 4
Sitokrom c oksidaz (COX) enzim kompleksinin genetik bir defekti sonucu ortaya çıkan, erken bebeklik döneminde başlayan ve hızla ilerleyen bir mitokondriyal hastalıktır. Kalp kası (kardiyo), beyin (ensefalo) ve iskelet kaslarını (miyopati) eş zamanlı etkileyen bu durum, ciddi metabolik asidoz, hipotoni, beslenme güçlüğü ve nöbetlerle kendini gösterir. Hastalık, solunum yetmezliği veya kalp yetmezliği nedeniyle genellikle yaşamın ilk birkaç ayında ölümcül seyreder.
Sık Sorulan Sorular
❓ Sitokrom c oksidaz eksikliği 4'e bağlı ölümcül infantil kardiyoensefalomiyopati ne demek?
Sitokrom c oksidaz eksikliği 4'e bağlı ölümcül infantil kardiyoensefalomiyopati; sitokrom c oksidaz (COX) enzim kompleksinin genetik bir defekti sonucu ortaya çıkan, erken bebeklik döneminde başlayan ve hızla ilerleyen bir mitokondriyal hastalıktır. Kalp kası (kardiyo), beyin (ensefalo) ve iskelet kaslarını (miyopati) eş zamanlı etkileyen bu durum, ciddi metabolik asidoz, hipotoni, beslenme güçlüğü ve nöbetlerle kendini gösterir. Hastalık, solunum yetmezliği veya kalp yetmezliği nedeniyle genellikle yaşamın ilk birkaç ayında ölümcül seyreder.
❓ cardioencephalomyopathy, fatal infantile, due to cytochrome c oxidase deficiency 4 Türkçesi nedir?
"cardioencephalomyopathy, fatal infantile, due to cytochrome c oxidase deficiency 4" kelimesinin Türkçe karşılığı Sitokrom c oksidaz eksikliği 4'e bağlı ölümcül infantil kardiyoensefalomiyopati'dir.
❓ Sitokrom c oksidaz eksikliği 4'e bağlı ölümcül infantil kardiyoensefalomiyopati hangi tıp alanıyla ilgilidir?
Bu terim Hastalıklar kategorisinde yer almaktadır.