📂 Malattie
Carpenter syndrome — Definizione
Carpenter sendromu / Carpenter syndrome
Kraniocynososis (la prima ebollizione delle ossa del cranio), anomalie nelle dita e nelle dita (polimintili/sinmintili), una rara malattia genetica caratterizzata da obesità e insufficienza mentale. L'autozoma mostra una transizione simile ed è causata da mutazioni nel gene RAB23. Tra i risultati clinici, disturbi della forma del cranio, anomalie cardiache e dimensioni corte possono anche essere inclusi.
Domande Frequenti
❓ Cos'è Carpenter sendromu?
Carpenter sendromu; kraniocynososis (la prima ebollizione delle ossa del cranio), anomalie nelle dita e nelle dita (polimintili/sinmintili), una rara malattia genetica caratterizzata da obesità e insufficienza mentale. L'autozoma mostra una transizione simile ed è causata da mutazioni nel gene RAB23. Tra i risultati clinici, disturbi della forma del cranio, anomalie cardiache e dimensioni corte possono anche essere inclusi.
❓ Cosa significa Carpenter syndrome in turco?
L'equivalente turco di "Carpenter syndrome" è Carpenter sendromu.
❓ A quale campo medico appartiene Carpenter sendromu?
Questo termine appartiene alla categoria Malattie.