📂 Hastalıklar
Carpenter sendromu — Tanım
Carpenter syndrome
Kraniyosinostoz (kafatası kemiklerinin erken kaynaşması), parmak ve ayak parmaklarında anormallikler (polidaktili/sindaktili), obezite ve zihinsel yetersizlik ile karakterize nadir görülen bir genetik hastalıktır. Otozomal resesif geçiş gösterir ve RAB23 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. Klinik bulgular arasında kafatası şekil bozuklukları, kalp anomalileri ve kısa boy da yer alabilir.
Sık Sorulan Sorular
❓ Carpenter sendromu ne demek?
Carpenter sendromu; kraniyosinostoz (kafatası kemiklerinin erken kaynaşması), parmak ve ayak parmaklarında anormallikler (polidaktili/sindaktili), obezite ve zihinsel yetersizlik ile karakterize nadir görülen bir genetik hastalıktır. Otozomal resesif geçiş gösterir ve RAB23 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. Klinik bulgular arasında kafatası şekil bozuklukları, kalp anomalileri ve kısa boy da yer alabilir.
❓ Carpenter syndrome Türkçesi nedir?
"Carpenter syndrome" kelimesinin Türkçe karşılığı Carpenter sendromu'dir.
❓ Carpenter sendromu hangi tıp alanıyla ilgilidir?
Bu terim Hastalıklar kategorisinde yer almaktadır.