📂 Enfermedades
CHIME syndrome — Definición
CHIME sendromu / CHIME syndrome
Es un trastorno genético raro, caracterizado por el colobom (halk en los ojos), defectos cardíacos, dermatitis ikthioziform (piel púlu), insuficiencia mental y anomalías del oído (microrotia). Autozomal indica la herencia resesiva y es causada por mutaciones en el gen PIGL. En pacientes, convulsiones, retardo de crecimiento y dismorfismo facial se observan a menudo.
Definición de la Enfermedad
🔬 Definición de la Enfermedad
CHIME sendromu, nörolojik gelişimsel bozukluklar, kolobom, kalp defektleri, iktiyoziform dermatoz, mental retardasyon ve kulak anomalileri ile karakterize nadir bir genetik hastalıktır.
🧬 Causas y Factores de Riesgo
PIGL genindeki mutasyonlar, otozomal resesif kalıtım.
🩺 Síntomas y Signos
Kolobom (göz), konjenital kalp defektleri, iktiyoz (cilt pullanması), zihinsel yetersizlik, işitme kaybı, yüz dismorfizmi, nöbetler.
📋 Métodos de Diagnóstico
Klinik değerlendirme, genetik test (PIGL geni analizi), göz muayenesi, ekokardiyografi, cilt biyopsisi.
💊 Opciones de Tratamiento
Semptomatik tedavi: cilt nemlendiricileri, kalp defektleri için cerrahi, işitme cihazları, antiepileptik ilaçlar, gelişimsel destek.
⚠️ Complicaciones
Kardiyak yetmezlik, tekrarlayan enfeksiyonlar, nöbetler, görme kaybı, gelişimsel gecikme.
Preguntas Frecuentes
❓ ¿Qué es CHIME sendromu?
CHIME sendromu; es un trastorno genético raro, caracterizado por el colobom (halk en los ojos), defectos cardíacos, dermatitis ikthioziform (piel púlu), insuficiencia mental y anomalías del oído (microrotia). Autozomal indica la herencia resesiva y es causada por mutaciones en el gen PIGL. En pacientes, convulsiones, retardo de crecimiento y dismorfismo facial se observan a menudo.
❓ ¿Qué significa CHIME syndrome en turco?
El equivalente turco de "CHIME syndrome" es CHIME sendromu.
❓ ¿A qué campo de la medicina pertenece CHIME sendromu?
Este término pertenece a la categoría Enfermedades.