📂 Hastalıklar
CHIME sendromu — Tanım
CHIME syndrome
Nadir görülen bir genetik bozukluk olup, kolobom (gözde yarık), kalp kusurları, iktiyoziform dermatit (pullu cilt), zihinsel yetersizlik ve kulak anomalileri (mikrotia) ile karakterizedir. Otozomal resesif kalıtım gösterir ve PIGL genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. Hastalarda ayrıca nöbetler, büyüme geriliği ve yüz dismorfizmi sık görülür.
Hastalık Tanımı
🔬 Hastalık Tanımı
CHIME sendromu, nörolojik gelişimsel bozukluklar, kolobom, kalp defektleri, iktiyoziform dermatoz, mental retardasyon ve kulak anomalileri ile karakterize nadir bir genetik hastalıktır.
🧬 Nedenler ve Risk Faktörleri
PIGL genindeki mutasyonlar, otozomal resesif kalıtım.
🩺 Belirtiler ve Semptomlar
Kolobom (göz), konjenital kalp defektleri, iktiyoz (cilt pullanması), zihinsel yetersizlik, işitme kaybı, yüz dismorfizmi, nöbetler.
📋 Tanı Yöntemleri
Klinik değerlendirme, genetik test (PIGL geni analizi), göz muayenesi, ekokardiyografi, cilt biyopsisi.
💊 Tedavi Seçenekleri
Semptomatik tedavi: cilt nemlendiricileri, kalp defektleri için cerrahi, işitme cihazları, antiepileptik ilaçlar, gelişimsel destek.
⚠️ Komplikasyonlar
Kardiyak yetmezlik, tekrarlayan enfeksiyonlar, nöbetler, görme kaybı, gelişimsel gecikme.
Sık Sorulan Sorular
❓ CHIME sendromu ne demek?
CHIME sendromu; nadir görülen bir genetik bozukluk olup, kolobom (gözde yarık), kalp kusurları, iktiyoziform dermatit (pullu cilt), zihinsel yetersizlik ve kulak anomalileri (mikrotia) ile karakterizedir. Otozomal resesif kalıtım gösterir ve PIGL genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. Hastalarda ayrıca nöbetler, büyüme geriliği ve yüz dismorfizmi sık görülür.
❓ CHIME syndrome Türkçesi nedir?
"CHIME syndrome" kelimesinin Türkçe karşılığı CHIME sendromu'dir.
❓ CHIME sendromu hangi tıp alanıyla ilgilidir?
Bu terim Hastalıklar kategorisinde yer almaktadır.