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Coffin-Siris syndrome 5 — Definição
Coffin-Siris sendromu tip 5 / Coffin-Siris syndrome 5
A síndrome de Coffin-Siris tipo 5 é uma doença genética rara e é causada por mutações no gene SMARCA4. Esta síndrome manifesta-se com atraso no desenvolvimento mental, ausência de unhas no quinto dedo (dedo empuxo) ou hipoplasia, propriedades faciais características (ponte nasal larga, sobrancelhas grossas) e infecções respiratórias frequentes. Além disso, a força nutricional, o apoio para o crescimento e convulsões também podem ser vistos em indivíduos afetados.
Perguntas Frequentes
❓ O que é Coffin-Siris sendromu tip 5?
Coffin-Siris sendromu tip 5; a síndrome de Coffin-Siris tipo 5 é uma doença genética rara e é causada por mutações no gene SMARCA4. Esta síndrome manifesta-se com atraso no desenvolvimento mental, ausência de unhas no quinto dedo (dedo empuxo) ou hipoplasia, propriedades faciais características (ponte nasal larga, sobrancelhas grossas) e infecções respiratórias frequentes. Além disso, a força nutricional, o apoio para o crescimento e convulsões também podem ser vistos em indivíduos afetados.
❓ O que significa Coffin-Siris syndrome 5 em turco?
O equivalente turco de "Coffin-Siris syndrome 5" é Coffin-Siris sendromu tip 5.
❓ A que campo médico pertence Coffin-Siris sendromu tip 5?
Este termo pertence à categoria Doenças.