📂 Hastalıklar
Coffin-Siris sendromu tip 5 — Tanım
Coffin-Siris syndrome 5
Coffin-Siris sendromu tip 5, nadir görülen genetik bir hastalıktır ve SMARCA4 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. Bu sendrom, zihinsel gelişim geriliği, beşinci parmakta (serçe parmak) tırnak yokluğu veya hipoplazisi, karakteristik yüz özellikleri (geniş burun köprüsü, kalın kaşlar) ve sık sık solunum yolu enfeksiyonları ile kendini gösterir. Ayrıca, etkilenen bireylerde beslenme güçlüğü, büyüme geriliği ve nöbetler de görülebilir.
Sık Sorulan Sorular
❓ Coffin-Siris sendromu tip 5 ne demek?
Coffin-Siris sendromu tip 5; coffin-Siris sendromu tip 5, nadir görülen genetik bir hastalıktır ve SMARCA4 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. Bu sendrom, zihinsel gelişim geriliği, beşinci parmakta (serçe parmak) tırnak yokluğu veya hipoplazisi, karakteristik yüz özellikleri (geniş burun köprüsü, kalın kaşlar) ve sık sık solunum yolu enfeksiyonları ile kendini gösterir. Ayrıca, etkilenen bireylerde beslenme güçlüğü, büyüme geriliği ve nöbetler de görülebilir.
❓ Coffin-Siris syndrome 5 Türkçesi nedir?
"Coffin-Siris syndrome 5" kelimesinin Türkçe karşılığı Coffin-Siris sendromu tip 5'dir.
❓ Coffin-Siris sendromu tip 5 hangi tıp alanıyla ilgilidir?
Bu terim Hastalıklar kategorisinde yer almaktadır.