📂 الأمراض
Coffin-Siris syndrome — التعريف
Coffin-Siris sendromu / Coffin-Siris syndrome
إن متلازمة كوفين - سيريس هي مرض وراثي نادر، وتتميز عادة بانخفاض النمو (هيبوبلاسيا أو البلازيا). ويوجد في المرضى أيضاً مظهر ذو طابع خاص في الوجه (الجسر الأنفي على نطاق واسع، والحواجب السميكة، والرصاصات الطويلة)، والشعر الملوّن، وشعر الجسم، والتهابات الجهاز التنفسي المتكررة، والتأخير الإنمائي. ويُستحوذ الدرب الساطع من الطفرات في ARID1A، و ARID1B، و SMARCA4، و SMARCB1، أو SMARCE1، ويظهر ميراثاً مهيمناً من الناحية الآلية.
الأسئلة الشائعة
❓ ما هو Coffin-Siris sendromu؟
Coffin-Siris sendromu; إن متلازمة كوفين - سيريس هي مرض وراثي نادر، وتتميز عادة بانخفاض النمو (هيبوبلاسيا أو البلازيا). ويوجد في المرضى أيضاً مظهر ذو طابع خاص في الوجه (الجسر الأنفي على نطاق واسع، والحواجب السميكة، والرصاصات الطويلة)، والشعر الملوّن، وشعر الجسم، والتهابات الجهاز التنفسي المتكررة، والتأخير الإنمائي. ويُستحوذ الدرب الساطع من الطفرات في ARID1A، و ARID1B، و SMARCA4، و SMARCB1، أو SMARCE1، ويظهر ميراثاً مهيمناً من الناحية الآلية.
❓ ما معنى Coffin-Siris syndrome بالتركية؟
المعادل التركي لـ "Coffin-Siris syndrome" هو Coffin-Siris sendromu.
❓ ما هو المجال الطبي الذي يتعلق بـ Coffin-Siris sendromu؟
هذا المصطلح ينتمي إلى فئة الأمراض.