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Coffin-Siris syndrome — Definição
Coffin-Siris sendromu / Coffin-Siris syndrome
Síndrome de Coffin-Siris é uma doença genética rara e é tipicamente caracterizada por menos desenvolvimento (hipoplasia ou aplasia). Em pacientes há também aparência facial característica (ponte nasal larga, sobrancelhas grossas, cílios longos), cabelo diluído e pelos corporais, infecções frequentes do trato respiratório recorrente e atraso no desenvolvimento. O sendrom é soldado a partir de mutações nos genes ARID1A, ARID1B, SMARCA4, SMARCB1 ou SMARCE1 e mostra herança autozomal dominante.
Perguntas Frequentes
❓ O que é Coffin-Siris sendromu?
Coffin-Siris sendromu; síndrome de Coffin-Siris é uma doença genética rara e é tipicamente caracterizada por menos desenvolvimento (hipoplasia ou aplasia). Em pacientes há também aparência facial característica (ponte nasal larga, sobrancelhas grossas, cílios longos), cabelo diluído e pelos corporais, infecções frequentes do trato respiratório recorrente e atraso no desenvolvimento. O sendrom é soldado a partir de mutações nos genes ARID1A, ARID1B, SMARCA4, SMARCB1 ou SMARCE1 e mostra herança autozomal dominante.
❓ O que significa Coffin-Siris syndrome em turco?
O equivalente turco de "Coffin-Siris syndrome" é Coffin-Siris sendromu.
❓ A que campo médico pertence Coffin-Siris sendromu?
Este termo pertence à categoria Doenças.