📂 Enfermedades
combined malonic and methylmalonic acidemia — Definición
Kombine malonik ve metilmalonik asidemi / combined malonic and methylmalonic acidemia
El sidemi malónico y metilmalónico combinado es una rara enfermedad metabólica caracterizada por acumulación de ácido malónico y ácido metilmalónico en el cuerpo. Esta afección se manifiesta con crisis metabólica aguda, retraso en el desarrollo y trastornos neurológicos. La enfermedad es causada por mutaciones genéticas en la familia mitocondrial noble-CoA centetase (ACSF3) y muestra herencia resesiva autozomal. Diagnóstico temprano y tratamiento de dieta (alimentación de proteína baja y suplemento de carnitina).
Definición de la Enfermedad
🔬 Definición de la Enfermedad
Kombine malonik ve metilmalonik asidemi, malonik ve metilmalonik asitlerin birikimi ile karakterize, otozomal resesif geçişli bir organik asidemi hastalığıdır. Genellikle akut metabolik krizler, nörolojik bozukluklar ve multiorgan tutulumu ile seyreder.
🧬 Causas y Factores de Riesgo
ACSF3 genindeki mutasyonlar nedeniyle mitokondriyal malonil-CoA dekarboksilaz enziminin eksikliği sonucu oluşur. Bu enzim, malonil-CoA ve metilmalonil-CoA'nın metabolizmasında rol oynar.
🩺 Síntomas y Signos
Yenidoğan döneminde başlayan kusma, letarji, hipotoni, nöbetler, gelişme geriliği, metabolik asidoz, hiperamonyemi, hipoglisemi, kardiyomiyopati ve nörolojik bozulma.
📋 Métodos de Diagnóstico
Plazma ve idrarda yüksek malonik ve metilmalonik asit düzeyleri, asilkarnitin profili (C3-DC yüksekliği), genetik analiz ile ACSF3 mutasyonlarının gösterilmesi.
💊 Opciones de Tratamiento
Düşük proteinli diyet, L-karnitin takviyesi, riboflavin, metronidazol (bağırsak florasını düzenleme), akut krizlerde intravenöz sıvı ve bikarbonat, karaciğer nakli (seçilmiş vakalarda).
⚠️ Complicaciones
Metabolik krizler, nörolojik hasar, kardiyomiyopati, pankreatit, böbrek yetmezliği, büyüme geriliği, entelektüel yetersizlik.
Preguntas Frecuentes
❓ ¿Qué es Kombine malonik ve metilmalonik asidemi?
Kombine malonik ve metilmalonik asidemi; el sidemi malónico y metilmalónico combinado es una rara enfermedad metabólica caracterizada por acumulación de ácido malónico y ácido metilmalónico en el cuerpo. Esta afección se manifiesta con crisis metabólica aguda, retraso en el desarrollo y trastornos neurológicos. La enfermedad es causada por mutaciones genéticas en la familia mitocondrial noble-CoA centetase (ACSF3) y muestra herencia resesiva autozomal. Diagnóstico temprano y tratamiento de dieta (alimentación de proteína baja y suplemento de carnitina).
❓ ¿Qué significa combined malonic and methylmalonic acidemia en turco?
El equivalente turco de "combined malonic and methylmalonic acidemia" es Kombine malonik ve metilmalonik asidemi.
❓ ¿A qué campo de la medicina pertenece Kombine malonik ve metilmalonik asidemi?
Este término pertenece a la categoría Enfermedades.