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combined malonic and methylmalonic acidemia — Definição
Kombine malonik ve metilmalonik asidemi / combined malonic and methylmalonic acidemia
O apartamento malônico e metilmalônico combinado é uma doença metabólica rara caracterizada pelo acúmulo de ácido malônico e ácido metilmalônico no organismo. Essa condição se manifesta com crise metabólica aguda, retardo no desenvolvimento e distúrbios neurológicos. A doença é causada por mutações genéticas na família mitocondrial nobre-CoA centetase (ACSF3) e mostra herança autozomal resessiva. Diagnóstico precoce e tratamento dietético (baixa nutrição proteica e suplemento de carnitina).
Definição da Doença
🔬 Definição da Doença
Kombine malonik ve metilmalonik asidemi, malonik ve metilmalonik asitlerin birikimi ile karakterize, otozomal resesif geçişli bir organik asidemi hastalığıdır. Genellikle akut metabolik krizler, nörolojik bozukluklar ve multiorgan tutulumu ile seyreder.
🧬 Causas e Fatores de Risco
ACSF3 genindeki mutasyonlar nedeniyle mitokondriyal malonil-CoA dekarboksilaz enziminin eksikliği sonucu oluşur. Bu enzim, malonil-CoA ve metilmalonil-CoA'nın metabolizmasında rol oynar.
🩺 Sintomas e Sinais
Yenidoğan döneminde başlayan kusma, letarji, hipotoni, nöbetler, gelişme geriliği, metabolik asidoz, hiperamonyemi, hipoglisemi, kardiyomiyopati ve nörolojik bozulma.
📋 Métodos de Diagnóstico
Plazma ve idrarda yüksek malonik ve metilmalonik asit düzeyleri, asilkarnitin profili (C3-DC yüksekliği), genetik analiz ile ACSF3 mutasyonlarının gösterilmesi.
💊 Opções de Tratamento
Düşük proteinli diyet, L-karnitin takviyesi, riboflavin, metronidazol (bağırsak florasını düzenleme), akut krizlerde intravenöz sıvı ve bikarbonat, karaciğer nakli (seçilmiş vakalarda).
⚠️ Complicações
Metabolik krizler, nörolojik hasar, kardiyomiyopati, pankreatit, böbrek yetmezliği, büyüme geriliği, entelektüel yetersizlik.
Perguntas Frequentes
❓ O que é Kombine malonik ve metilmalonik asidemi?
Kombine malonik ve metilmalonik asidemi; o apartamento malônico e metilmalônico combinado é uma doença metabólica rara caracterizada pelo acúmulo de ácido malônico e ácido metilmalônico no organismo. Essa condição se manifesta com crise metabólica aguda, retardo no desenvolvimento e distúrbios neurológicos. A doença é causada por mutações genéticas na família mitocondrial nobre-CoA centetase (ACSF3) e mostra herança autozomal resessiva. Diagnóstico precoce e tratamento dietético (baixa nutrição proteica e suplemento de carnitina).
❓ O que significa combined malonic and methylmalonic acidemia em turco?
O equivalente turco de "combined malonic and methylmalonic acidemia" é Kombine malonik ve metilmalonik asidemi.
❓ A que campo médico pertence Kombine malonik ve metilmalonik asidemi?
Este termo pertence à categoria Doenças.