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combined oxidative phosphorylation defect type 30 — Definición
Kombine Oksidatif Fosforilasyon Defekti Tip 30 / combined oxidative phosphorylation defect type 30
Defecto de fosforilación oxidativa combinado tipo 30 es una enfermedad genética rara que afecta a múltiples complejos de cadena respiratoria mitocondrial. Esta situación conduce a la disfunción en los tejidos (causa, cerebro, corazón) que son requisitos de energía particularmente elevados al conducir a la degradación en la producción de energía celular. Entre los hallazgos clínicos, debilidad muscular progresiva, regresión neurológica, acidosis láctica y crisis metabólica, a menudo comenzando en la primera infancia. La enfermedad muestra herencia resesiva autozomal y exhibe diversidad fenotipo dependiendo de mutaciones genéticas específicas.
Preguntas Frecuentes
❓ ¿Qué es Kombine Oksidatif Fosforilasyon Defekti Tip 30?
Kombine Oksidatif Fosforilasyon Defekti Tip 30; defecto de fosforilación oxidativa combinado tipo 30 es una enfermedad genética rara que afecta a múltiples complejos de cadena respiratoria mitocondrial. Esta situación conduce a la disfunción en los tejidos (causa, cerebro, corazón) que son requisitos de energía particularmente elevados al conducir a la degradación en la producción de energía celular. Entre los hallazgos clínicos, debilidad muscular progresiva, regresión neurológica, acidosis láctica y crisis metabólica, a menudo comenzando en la primera infancia. La enfermedad muestra herencia resesiva autozomal y exhibe diversidad fenotipo dependiendo de mutaciones genéticas específicas.
❓ ¿Qué significa combined oxidative phosphorylation defect type 30 en turco?
El equivalente turco de "combined oxidative phosphorylation defect type 30" es Kombine Oksidatif Fosforilasyon Defekti Tip 30.
❓ ¿A qué campo de la medicina pertenece Kombine Oksidatif Fosforilasyon Defekti Tip 30?
Este término pertenece a la categoría Enfermedades.