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combined oxidative phosphorylation defect type 30 — Definição
Kombine Oksidatif Fosforilasyon Defekti Tip 30 / combined oxidative phosphorylation defect type 30
O defeito combinado de fosforilação oxidativa tipo 30 é uma doença genética rara que afeta múltiplos complexos da cadeia respiratória mitocondrial. Esta situação leva à disfunção nos tecidos (causas, cérebro, coração) que são particularmente alta exigência de energia, levando à degradação na produção de energia celular. Entre os achados clínicos, fraqueza muscular progressiva, regressão neurológica, acidose láctica e crise metabólica, muitas vezes iniciada na primeira infância. A doença mostra herança resessiva autozomal e exibe diversidade fenotípica dependendo de mutações gênicas específicas.
Perguntas Frequentes
❓ O que é Kombine Oksidatif Fosforilasyon Defekti Tip 30?
Kombine Oksidatif Fosforilasyon Defekti Tip 30; o defeito combinado de fosforilação oxidativa tipo 30 é uma doença genética rara que afeta múltiplos complexos da cadeia respiratória mitocondrial. Esta situação leva à disfunção nos tecidos (causas, cérebro, coração) que são particularmente alta exigência de energia, levando à degradação na produção de energia celular. Entre os achados clínicos, fraqueza muscular progressiva, regressão neurológica, acidose láctica e crise metabólica, muitas vezes iniciada na primeira infância. A doença mostra herança resessiva autozomal e exibe diversidade fenotípica dependendo de mutações gênicas específicas.
❓ O que significa combined oxidative phosphorylation defect type 30 em turco?
O equivalente turco de "combined oxidative phosphorylation defect type 30" é Kombine Oksidatif Fosforilasyon Defekti Tip 30.
❓ A que campo médico pertence Kombine Oksidatif Fosforilasyon Defekti Tip 30?
Este termo pertence à categoria Doenças.