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combined oxidative phosphorylation deficiency — Definição
kombine oksidatif fosforilasyon eksikliği / combined oxidative phosphorylation deficiency
O distúrbio de função de múltiplos complexos na cadeia respiratória Mitokondriyal é uma doença genética em que a produção de ATP é insuficiente. Essa situação leva à fraqueza muscular, distúrbios neurológicos e crises metabólicas por afetar gravemente o metabolismo energético celular. A doença geralmente mostra herança resessiva autozomal e dá sinais na primeira infância. Diagnóstico, achados clínicos, testes bioquímicos e análise genética.
Perguntas Frequentes
❓ O que é kombine oksidatif fosforilasyon eksikliği?
kombine oksidatif fosforilasyon eksikliği; o distúrbio de função de múltiplos complexos na cadeia respiratória Mitokondriyal é uma doença genética em que a produção de ATP é insuficiente. Essa situação leva à fraqueza muscular, distúrbios neurológicos e crises metabólicas por afetar gravemente o metabolismo energético celular. A doença geralmente mostra herança resessiva autozomal e dá sinais na primeira infância. Diagnóstico, achados clínicos, testes bioquímicos e análise genética.
❓ O que significa combined oxidative phosphorylation deficiency em turco?
O equivalente turco de "combined oxidative phosphorylation deficiency" é kombine oksidatif fosforilasyon eksikliği.
❓ A que campo médico pertence kombine oksidatif fosforilasyon eksikliği?
Este termo pertence à categoria Doenças.