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cone-rod dystrophy 20 — Definition
koni-çubuk distrofisi 20 / cone-rod dystrophy 20
Koni-çubuk dystrophy 20 ist eine genetische Krankheit, die Photorezeptorzellen (Konjunkturen und Stäbe) in der Netzhaut des Auges beeinflusst. Diese Situation führt zu Funktionsverlust von Kegelzellen zuerst, und im Laufe der Zeit führt es zu einem Verlust von progressiver Vision durch Beeinflussung von Stabzellen. Die Krankheit beginnt typischerweise während der Kindheit oder frühen Erwachsenenalter und zeichnet sich durch Farbvisionsstörung, Lichtempfindlichkeit und zentralen Sehverlust aus. Nachtblindheit und periphere Vision Kontraktion in fortgeschrittenen Stadien können auch entwickeln.
Krankheitsdefinition
🔬 Krankheitsdefinition
Cone-rod distrofi 20 (CORD20), GUCY2D genindeki mutasyonlardan kaynaklanan, koni ve rod fotoreseptörlerinin ilerleyici dejenerasyonu ile karakterize nadir bir kalıtsal retinal distrofidir.
🧬 Ursachen & Risikofaktoren
Otozomal dominant veya resesif kalıtım gösteren GUCY2D gen mutasyonları; bu gen, retinal guanilat siklaz enzimini kodlar.
🩺 Symptome & Anzeichen
Erken çocuklukta başlayan fotofobi, renk görme bozukluğu, azalmış görme keskinliği, ilerleyici gece körlüğü ve periferik görme kaybı.
📋 Diagnosemethoden
Fundus muayenesi, elektroretinografi (ERG) ile koni ve rod yanıtlarında azalma, optik koherens tomografi (OCT), genetik test.
💊 Behandlungsmöglichkeiten
Şu an için kesin tedavisi yoktur; düşük görme yardımcıları, UV koruyucu gözlükler, gen terapisi araştırma aşamasındadır.
⚠️ Komplikationen
İlerleyici görme kaybı, yasal körlük, maküler atrofi.
Häufig gestellte Fragen
❓ Was ist koni-çubuk distrofisi 20?
koni-çubuk distrofisi 20; koni-çubuk dystrophy 20 ist eine genetische Krankheit, die Photorezeptorzellen (Konjunkturen und Stäbe) in der Netzhaut des Auges beeinflusst. Diese Situation führt zu Funktionsverlust von Kegelzellen zuerst, und im Laufe der Zeit führt es zu einem Verlust von progressiver Vision durch Beeinflussung von Stabzellen. Die Krankheit beginnt typischerweise während der Kindheit oder frühen Erwachsenenalter und zeichnet sich durch Farbvisionsstörung, Lichtempfindlichkeit und zentralen Sehverlust aus. Nachtblindheit und periphere Vision Kontraktion in fortgeschrittenen Stadien können auch entwickeln.
❓ Was ist cone-rod dystrophy 20 auf Türkisch?
Das türkische Äquivalent von "cone-rod dystrophy 20" ist koni-çubuk distrofisi 20.
❓ Welches medizinische Fachgebiet ist koni-çubuk distrofisi 20 zugeordnet?
Dieser Begriff gehört zur Kategorie Krankheiten.