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cone-rod dystrophy 20 — Definição
koni-çubuk distrofisi 20 / cone-rod dystrophy 20
A distrofia de Koni-çubuk 20 é uma doença genética que afeta as células fotoreceptoras (cones e varetas) na retina do olho. Esta situação leva à perda de função das células cônicas primeiro, e com o tempo leva a uma perda de visão progressiva por afetar as células da haste. A doença inicia-se tipicamente durante a infância ou início da vida adulta e é caracterizada por distúrbio de visão de cor, sensibilidade à luz e perda da visão central. Cegueira noturna e contração da visão periférica em estágios avançados também podem se desenvolver.
Definição da Doença
🔬 Definição da Doença
Cone-rod distrofi 20 (CORD20), GUCY2D genindeki mutasyonlardan kaynaklanan, koni ve rod fotoreseptörlerinin ilerleyici dejenerasyonu ile karakterize nadir bir kalıtsal retinal distrofidir.
🧬 Causas e Fatores de Risco
Otozomal dominant veya resesif kalıtım gösteren GUCY2D gen mutasyonları; bu gen, retinal guanilat siklaz enzimini kodlar.
🩺 Sintomas e Sinais
Erken çocuklukta başlayan fotofobi, renk görme bozukluğu, azalmış görme keskinliği, ilerleyici gece körlüğü ve periferik görme kaybı.
📋 Métodos de Diagnóstico
Fundus muayenesi, elektroretinografi (ERG) ile koni ve rod yanıtlarında azalma, optik koherens tomografi (OCT), genetik test.
💊 Opções de Tratamento
Şu an için kesin tedavisi yoktur; düşük görme yardımcıları, UV koruyucu gözlükler, gen terapisi araştırma aşamasındadır.
⚠️ Complicações
İlerleyici görme kaybı, yasal körlük, maküler atrofi.
Perguntas Frequentes
❓ O que é koni-çubuk distrofisi 20?
koni-çubuk distrofisi 20; a distrofia de Koni-çubuk 20 é uma doença genética que afeta as células fotoreceptoras (cones e varetas) na retina do olho. Esta situação leva à perda de função das células cônicas primeiro, e com o tempo leva a uma perda de visão progressiva por afetar as células da haste. A doença inicia-se tipicamente durante a infância ou início da vida adulta e é caracterizada por distúrbio de visão de cor, sensibilidade à luz e perda da visão central. Cegueira noturna e contração da visão periférica em estágios avançados também podem se desenvolver.
❓ O que significa cone-rod dystrophy 20 em turco?
O equivalente turco de "cone-rod dystrophy 20" é koni-çubuk distrofisi 20.
❓ A que campo médico pertence koni-çubuk distrofisi 20?
Este termo pertence à categoria Doenças.