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cone-rod dystrophy 6 — Définition
koni-çubuk distrofisi 6 / cone-rod dystrophy 6
La dystrophie Koni-çubuk 6 est une maladie héréditaire des yeux qui affecte à la fois les cellules des cônes et des tiges de la rétine. Souvent, la perte de la vision à partir de l'enfance ou du début de l'âge adulte se manifeste par une détérioration de la vision de la couleur et de la vue centrale. À mesure que la maladie progresse, la cécité nocturne et la contraction de la zone de vision périphérique sont également ajoutées. Cette forme, qui montre des calpiers timidis autozomiques, est associée à des mutations du gène GUCY2D.
Définition de la Maladie
🔬 Définition de la Maladie
Cone-rod distrofi 6 (CORD6), öncelikle retina koni hücrelerini etkileyen, ardından rod hücrelerinin dejenerasyonuna yol açan, otozomal dominant geçişli bir retinal distrofi türüdür. GUCY2D genindeki mutasyonlardan kaynaklanır.
🧬 Causes & Facteurs de Risque
GUCY2D genindeki fonksiyon kazandıran mutasyonlar (özellikle p.Glu837Lys, p.Arg838Cys, p.Arg838His) retinosin sentezini bozarak fototransdüksiyon kaskadını etkiler.
🩺 Symptômes & Signes
Erken çocuklukta başlayan fotofobi, renk görme bozukluğu, santral skotom, gece körlüğü (ilerleyen dönemde), görme keskinliğinde progresif azalma, nistagmus.
📋 Méthodes de Diagnostic
Klinik muayene, elektroretinografi (ERG) (koni yanıtlarında belirgin azalma, rod yanıtlarında daha hafif bozulma), fundus muayenesi (maküler atrofi, periferik pigmenter değişiklikler), genetik test (GUCY2D mutasyon analizi).
💊 Options de Traitement
Spesifik bir tedavisi yoktur. Destekleyici tedaviler: düşük görme rehabilitasyonu, UV koruyucu gözlük, A vitamini takviyesi (sınırlı fayda), gen terapisi araştırma aşamasındadır.
⚠️ Complications
İleri evrede total körlük, psikososyal etkiler, maküler ödem (nadir).
Questions Fréquemment Posées
❓ Qu'est-ce que koni-çubuk distrofisi 6 ?
koni-çubuk distrofisi 6; la dystrophie Koni-çubuk 6 est une maladie héréditaire des yeux qui affecte à la fois les cellules des cônes et des tiges de la rétine. Souvent, la perte de la vision à partir de l'enfance ou du début de l'âge adulte se manifeste par une détérioration de la vision de la couleur et de la vue centrale. À mesure que la maladie progresse, la cécité nocturne et la contraction de la zone de vision périphérique sont également ajoutées. Cette forme, qui montre des calpiers timidis autozomiques, est associée à des mutations du gène GUCY2D.
❓ Que signifie cone-rod dystrophy 6 en turc ?
L'équivalent turc de "cone-rod dystrophy 6" est koni-çubuk distrofisi 6.
❓ À quel domaine médical koni-çubuk distrofisi 6 est-il lié ?
Ce terme appartient à la catégorie Maladies.