📂 الأمراض
cone-rod dystrophy 6 — التعريف
koni-çubuk distrofisi 6 / cone-rod dystrophy 6
Koni-çubuk dystrophy 6 is a hereditary eye disease that affects both cone and rod cells of the retina. وغالبا ما يتجلى فقدان الرؤية التي تبدأ في مرحلة الطفولة أو مرحلة الرشد المبكر في تدهور رؤية الألوان والمنظر المركزي. ومع تقدم هذا المرض، يضاف أيضا العمى الليلي وانكماش منطقة الرؤية المتاخمة. This form, showing autozomal timid calipers, is associated with mutations in GUCY2D gene.
تعريف المرض
🔬 تعريف المرض
Cone-rod distrofi 6 (CORD6), öncelikle retina koni hücrelerini etkileyen, ardından rod hücrelerinin dejenerasyonuna yol açan, otozomal dominant geçişli bir retinal distrofi türüdür. GUCY2D genindeki mutasyonlardan kaynaklanır.
🧬 الأسباب وعوامل الخطر
GUCY2D genindeki fonksiyon kazandıran mutasyonlar (özellikle p.Glu837Lys, p.Arg838Cys, p.Arg838His) retinosin sentezini bozarak fototransdüksiyon kaskadını etkiler.
🩺 الأعراض والعلامات
Erken çocuklukta başlayan fotofobi, renk görme bozukluğu, santral skotom, gece körlüğü (ilerleyen dönemde), görme keskinliğinde progresif azalma, nistagmus.
📋 طرق التشخيص
Klinik muayene, elektroretinografi (ERG) (koni yanıtlarında belirgin azalma, rod yanıtlarında daha hafif bozulma), fundus muayenesi (maküler atrofi, periferik pigmenter değişiklikler), genetik test (GUCY2D mutasyon analizi).
💊 خيارات العلاج
Spesifik bir tedavisi yoktur. Destekleyici tedaviler: düşük görme rehabilitasyonu, UV koruyucu gözlük, A vitamini takviyesi (sınırlı fayda), gen terapisi araştırma aşamasındadır.
⚠️ المضاعفات
İleri evrede total körlük, psikososyal etkiler, maküler ödem (nadir).
الأسئلة الشائعة
❓ ما هو koni-çubuk distrofisi 6؟
koni-çubuk distrofisi 6; koni-çubuk dystrophy 6 is a hereditary eye disease that affects both cone and rod cells of the retina. وغالبا ما يتجلى فقدان الرؤية التي تبدأ في مرحلة الطفولة أو مرحلة الرشد المبكر في تدهور رؤية الألوان والمنظر المركزي. ومع تقدم هذا المرض، يضاف أيضا العمى الليلي وانكماش منطقة الرؤية المتاخمة. This form, showing autozomal timid calipers, is associated with mutations in GUCY2D gene.
❓ ما معنى cone-rod dystrophy 6 بالتركية؟
المعادل التركي لـ "cone-rod dystrophy 6" هو koni-çubuk distrofisi 6.
❓ ما هو المجال الطبي الذي يتعلق بـ koni-çubuk distrofisi 6؟
هذا المصطلح ينتمي إلى فئة الأمراض.