📂 Maladies
congenital adrenal insufficiency — Définition
Konjenital adrenal yetmezlik / congenital adrenal insufficiency
L'insuffisance surrénale congénitale est un trouble endocrinien caractérisé par une quantité suffisante de cortisol et/ou d'aldostérone dès la naissance. Cette condition est souvent causée par des mutations génétiques et résulte d'anomalies de développement ou de fonctionnement des glandes surrénales. cliniquement se manifeste avec des symptômes tels que l'hypoglycémie, l'hypotension, les déséquilibres électrolytiques et le dossier de croissance. Si le diagnostic est précoce et qu'il n'est pas traité, une crise surrénale mettant en danger la vie peut mener.
Définition de la Maladie
🔬 Définition de la Maladie
Konjenital adrenal yetmezlik, adrenal bezlerin yeterli miktarda kortizol ve/veya aldosteron üretememesi durumudur. Genellikle doğuştan gelen genetik bozukluklardan kaynaklanır.
🧬 Causes & Facteurs de Risque
En sık neden 21-hidroksilaz eksikliğidir. Diğer nedenler arasında 11-beta-hidroksilaz eksikliği, 17-alfa-hidroksilaz eksikliği, konjenital adrenal hipoplazi ve adrenolökodistrofi bulunur.
🩺 Symptômes & Signes
Yenidoğanlarda kusma, dehidratasyon, hipoglisemi, hiponatremi, hiperkalemi, letarji ve büyüme geriliği. Erişkinlerde yorgunluk, kilo kaybı, hipotansiyon, ciltte hiperpigmentasyon ve tuz isteği.
📋 Méthodes de Diagnostic
ACTH stimülasyon testi, serum kortizol, ACTH, renin, aldosteron düzeyleri, elektrolitler ve genetik testler.
💊 Options de Traitement
Glukokortikoid (hidrokortizon) ve mineralokortikoid (fludrokortizon) replasman tedavisi. Stres durumlarında doz artırımı.
⚠️ Complications
Adrenal kriz, hipoglisemi, elektrolit dengesizlikleri, büyüme geriliği, infertilite ve obezite.
Questions Fréquemment Posées
❓ Qu'est-ce que Konjenital adrenal yetmezlik ?
Konjenital adrenal yetmezlik; l'insuffisance surrénale congénitale est un trouble endocrinien caractérisé par une quantité suffisante de cortisol et/ou d'aldostérone dès la naissance. Cette condition est souvent causée par des mutations génétiques et résulte d'anomalies de développement ou de fonctionnement des glandes surrénales. cliniquement se manifeste avec des symptômes tels que l'hypoglycémie, l'hypotension, les déséquilibres électrolytiques et le dossier de croissance. Si le diagnostic est précoce et qu'il n'est pas traité, une crise surrénale mettant en danger la vie peut mener.
❓ Que signifie congenital adrenal insufficiency en turc ?
L'équivalent turc de "congenital adrenal insufficiency" est Konjenital adrenal yetmezlik.
❓ À quel domaine médical Konjenital adrenal yetmezlik est-il lié ?
Ce terme appartient à la catégorie Maladies.