📂 Krankheiten
congenital adrenal insufficiency — Definition
Konjenital adrenal yetmezlik / congenital adrenal insufficiency
Die angeborene Nebenniereninsuffizienz ist eine endokrine Erkrankung, die sich durch eine ausreichende Menge an Cortisol und/oder Aldosteron aus der Geburt auszeichnet. Diese Bedingung wird oft durch genetische Mutationen verursacht und tritt aufgrund von Entwicklungs- oder Funktionsstörungen der Nebennieren auf. Klinisch manifestiert sich mit Symptomen wie Hypoglykämie, Hypotonie, Elektrolytungleichgewichte und Wachstumsrückhalte. Wenn eine frühe Diagnose und unbehandelte, lebensbedrohliche Nebennierenkrise führen kann.
Krankheitsdefinition
🔬 Krankheitsdefinition
Konjenital adrenal yetmezlik, adrenal bezlerin yeterli miktarda kortizol ve/veya aldosteron üretememesi durumudur. Genellikle doğuştan gelen genetik bozukluklardan kaynaklanır.
🧬 Ursachen & Risikofaktoren
En sık neden 21-hidroksilaz eksikliğidir. Diğer nedenler arasında 11-beta-hidroksilaz eksikliği, 17-alfa-hidroksilaz eksikliği, konjenital adrenal hipoplazi ve adrenolökodistrofi bulunur.
🩺 Symptome & Anzeichen
Yenidoğanlarda kusma, dehidratasyon, hipoglisemi, hiponatremi, hiperkalemi, letarji ve büyüme geriliği. Erişkinlerde yorgunluk, kilo kaybı, hipotansiyon, ciltte hiperpigmentasyon ve tuz isteği.
📋 Diagnosemethoden
ACTH stimülasyon testi, serum kortizol, ACTH, renin, aldosteron düzeyleri, elektrolitler ve genetik testler.
💊 Behandlungsmöglichkeiten
Glukokortikoid (hidrokortizon) ve mineralokortikoid (fludrokortizon) replasman tedavisi. Stres durumlarında doz artırımı.
⚠️ Komplikationen
Adrenal kriz, hipoglisemi, elektrolit dengesizlikleri, büyüme geriliği, infertilite ve obezite.
Häufig gestellte Fragen
❓ Was ist Konjenital adrenal yetmezlik?
Konjenital adrenal yetmezlik; die angeborene Nebenniereninsuffizienz ist eine endokrine Erkrankung, die sich durch eine ausreichende Menge an Cortisol und/oder Aldosteron aus der Geburt auszeichnet. Diese Bedingung wird oft durch genetische Mutationen verursacht und tritt aufgrund von Entwicklungs- oder Funktionsstörungen der Nebennieren auf. Klinisch manifestiert sich mit Symptomen wie Hypoglykämie, Hypotonie, Elektrolytungleichgewichte und Wachstumsrückhalte. Wenn eine frühe Diagnose und unbehandelte, lebensbedrohliche Nebennierenkrise führen kann.
❓ Was ist congenital adrenal insufficiency auf Türkisch?
Das türkische Äquivalent von "congenital adrenal insufficiency" ist Konjenital adrenal yetmezlik.
❓ Welches medizinische Fachgebiet ist Konjenital adrenal yetmezlik zugeordnet?
Dieser Begriff gehört zur Kategorie Krankheiten.