📂 Diseases
congenital bile acid synthesis defect 1 — Definition
konjenital safra asidi sentezi defekti 1 / congenital bile acid synthesis defect 1
Congenital bile acid synthesis defect 1 is a rare metabolic disease that occurs as a result of a genetic disorder in the production of bile acids in the liver. This may lead to the accumulation of toxic intermediate products and degradation of bile flow, causing progressive liver damage. The disease often manifests itself with abnormalities in yellowness, growth backrest and liver function tests during newborn. With early diagnosis and proper treatment (e.g. bile acid replacement) liver failure can be avoided or delayed.
Disease Definition
🔬 Disease Definition
Konjenital safra asidi sentez defekti tip 1, safra asidi sentezinde rol oynayan enzimlerin eksikliği sonucu ortaya çıkan, otozomal resesif geçişli nadir bir metabolik hastalıktır. Karaciğerde toksik safra asidi öncüllerinin birikimi ve normal safra asidi üretiminin azalması ile karakterizedir.
🧬 Causes & Risk Factors
Hastalık, safra asidi sentezinde görevli enzimleri kodlayan genlerdeki mutasyonlardan kaynaklanır. En sık AKR1D1 ve HSD3B7 gen mutasyonları sorumludur. Otozomal resesif kalıtım gösterir.
🩺 Symptoms & Signs
Yenidoğan döneminde başlayan kolestatik sarılık, açık renkli dışkı, koyu renkli idrar, hepatomegali, büyüme geriliği, kaşıntı, yağda çözünen vitamin eksiklikleri (A, D, E, K) ve ilerleyici karaciğer hastalığı.
📋 Diagnostic Methods
Plazma safra asidi profili analizi (kütle spektrometrisi ile), genetik testler (AKR1D1, HSD3B7 gen mutasyonları), karaciğer biyopsisi (histopatolojik inceleme), serum karaciğer fonksiyon testleri (yüksek bilirubin, transaminazlar).
💊 Treatment Options
Primer tedavi, eksik safra asitlerinin oral replasmanıdır (kenodeoksikolik asit veya ursodeoksikolik asit). Yağda çözünen vitamin takviyesi gerekir. İlerlemiş vakalarda karaciğer nakli düşünülür.
⚠️ Complications
İlerleyici karaciğer fibrozu, siroz, portal hipertansiyon, karaciğer yetmezliği, hepatosellüler karsinom, nörolojik hasar (nadir), büyüme ve gelişme geriliği.
Frequently Asked Questions
❓ What is konjenital safra asidi sentezi defekti 1?
konjenital safra asidi sentezi defekti 1; congenital bile acid synthesis defect 1 is a rare metabolic disease that occurs as a result of a genetic disorder in the production of bile acids in the liver. This may lead to the accumulation of toxic intermediate products and degradation of bile flow, causing progressive liver damage. The disease often manifests itself with abnormalities in yellowness, growth backrest and liver function tests during newborn. With early diagnosis and proper treatment (e.g. bile acid replacement) liver failure can be avoided or delayed.
❓ What is congenital bile acid synthesis defect 1 in Turkish?
The Turkish equivalent of "congenital bile acid synthesis defect 1" is konjenital safra asidi sentezi defekti 1.
❓ Which medical field is konjenital safra asidi sentezi defekti 1 related to?
This term belongs to the Diseases category.