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congenital bile acid synthesis defect 1 — Définition
konjenital safra asidi sentezi defekti 1 / congenital bile acid synthesis defect 1
Le défaut de synthèse de l'acide biliaire congénital 1 est une maladie métabolique rare qui résulte d'un trouble génétique dans la production d'acide biliaire dans le foie. Cela peut entraîner l'accumulation de produits intermédiaires toxiques et la dégradation de l'écoulement biliaire, causant des lésions progressives du foie. La maladie se manifeste souvent par des anomalies dans le jaunissement, le dossier de croissance et les tests de fonction hépatique pendant le nouveau-né. Avec un diagnostic précoce et un traitement approprié (p. ex. remplacement de l'acide biliaire), l'insuffisance hépatique peut être évitée ou retardée.
Définition de la Maladie
🔬 Définition de la Maladie
Konjenital safra asidi sentez defekti tip 1, safra asidi sentezinde rol oynayan enzimlerin eksikliği sonucu ortaya çıkan, otozomal resesif geçişli nadir bir metabolik hastalıktır. Karaciğerde toksik safra asidi öncüllerinin birikimi ve normal safra asidi üretiminin azalması ile karakterizedir.
🧬 Causes & Facteurs de Risque
Hastalık, safra asidi sentezinde görevli enzimleri kodlayan genlerdeki mutasyonlardan kaynaklanır. En sık AKR1D1 ve HSD3B7 gen mutasyonları sorumludur. Otozomal resesif kalıtım gösterir.
🩺 Symptômes & Signes
Yenidoğan döneminde başlayan kolestatik sarılık, açık renkli dışkı, koyu renkli idrar, hepatomegali, büyüme geriliği, kaşıntı, yağda çözünen vitamin eksiklikleri (A, D, E, K) ve ilerleyici karaciğer hastalığı.
📋 Méthodes de Diagnostic
Plazma safra asidi profili analizi (kütle spektrometrisi ile), genetik testler (AKR1D1, HSD3B7 gen mutasyonları), karaciğer biyopsisi (histopatolojik inceleme), serum karaciğer fonksiyon testleri (yüksek bilirubin, transaminazlar).
💊 Options de Traitement
Primer tedavi, eksik safra asitlerinin oral replasmanıdır (kenodeoksikolik asit veya ursodeoksikolik asit). Yağda çözünen vitamin takviyesi gerekir. İlerlemiş vakalarda karaciğer nakli düşünülür.
⚠️ Complications
İlerleyici karaciğer fibrozu, siroz, portal hipertansiyon, karaciğer yetmezliği, hepatosellüler karsinom, nörolojik hasar (nadir), büyüme ve gelişme geriliği.
Questions Fréquemment Posées
❓ Qu'est-ce que konjenital safra asidi sentezi defekti 1 ?
konjenital safra asidi sentezi defekti 1; le défaut de synthèse de l'acide biliaire congénital 1 est une maladie métabolique rare qui résulte d'un trouble génétique dans la production d'acide biliaire dans le foie. Cela peut entraîner l'accumulation de produits intermédiaires toxiques et la dégradation de l'écoulement biliaire, causant des lésions progressives du foie. La maladie se manifeste souvent par des anomalies dans le jaunissement, le dossier de croissance et les tests de fonction hépatique pendant le nouveau-né. Avec un diagnostic précoce et un traitement approprié (p. ex. remplacement de l'acide biliaire), l'insuffisance hépatique peut être évitée ou retardée.
❓ Que signifie congenital bile acid synthesis defect 1 en turc ?
L'équivalent turc de "congenital bile acid synthesis defect 1" est konjenital safra asidi sentezi defekti 1.
❓ À quel domaine médical konjenital safra asidi sentezi defekti 1 est-il lié ?
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