📂 الأمراض
congenital bile acid synthesis defect 1 — التعريف
konjenital safra asidi sentezi defekti 1 / congenital bile acid synthesis defect 1
إن عيب تركيب الأحماض الخلقية 1 هو مرض إيضائي نادر يحدث نتيجة لاضطرابات وراثية في إنتاج الأحماض الثنائية في الكبد. وقد يؤدي ذلك إلى تراكم المنتجات الوسيطة السامة وتدهور التدفق الثنائي، مما يتسبب في أضرار تدريجية في الكبد. وكثيرا ما يتجلى المرض في الشذوذ في الصفراء، وفي تراجع النمو، وفي اختبارات وظيفة الكبد أثناء الولادة الجديدة. With early diagnosis and proper treatment (e.g. bile acid replacement) liver failure can be avoided or delayed.
تعريف المرض
🔬 تعريف المرض
Konjenital safra asidi sentez defekti tip 1, safra asidi sentezinde rol oynayan enzimlerin eksikliği sonucu ortaya çıkan, otozomal resesif geçişli nadir bir metabolik hastalıktır. Karaciğerde toksik safra asidi öncüllerinin birikimi ve normal safra asidi üretiminin azalması ile karakterizedir.
🧬 الأسباب وعوامل الخطر
Hastalık, safra asidi sentezinde görevli enzimleri kodlayan genlerdeki mutasyonlardan kaynaklanır. En sık AKR1D1 ve HSD3B7 gen mutasyonları sorumludur. Otozomal resesif kalıtım gösterir.
🩺 الأعراض والعلامات
Yenidoğan döneminde başlayan kolestatik sarılık, açık renkli dışkı, koyu renkli idrar, hepatomegali, büyüme geriliği, kaşıntı, yağda çözünen vitamin eksiklikleri (A, D, E, K) ve ilerleyici karaciğer hastalığı.
📋 طرق التشخيص
Plazma safra asidi profili analizi (kütle spektrometrisi ile), genetik testler (AKR1D1, HSD3B7 gen mutasyonları), karaciğer biyopsisi (histopatolojik inceleme), serum karaciğer fonksiyon testleri (yüksek bilirubin, transaminazlar).
💊 خيارات العلاج
Primer tedavi, eksik safra asitlerinin oral replasmanıdır (kenodeoksikolik asit veya ursodeoksikolik asit). Yağda çözünen vitamin takviyesi gerekir. İlerlemiş vakalarda karaciğer nakli düşünülür.
⚠️ المضاعفات
İlerleyici karaciğer fibrozu, siroz, portal hipertansiyon, karaciğer yetmezliği, hepatosellüler karsinom, nörolojik hasar (nadir), büyüme ve gelişme geriliği.
الأسئلة الشائعة
❓ ما هو konjenital safra asidi sentezi defekti 1؟
konjenital safra asidi sentezi defekti 1; إن عيب تركيب الأحماض الخلقية 1 هو مرض إيضائي نادر يحدث نتيجة لاضطرابات وراثية في إنتاج الأحماض الثنائية في الكبد. وقد يؤدي ذلك إلى تراكم المنتجات الوسيطة السامة وتدهور التدفق الثنائي، مما يتسبب في أضرار تدريجية في الكبد. وكثيرا ما يتجلى المرض في الشذوذ في الصفراء، وفي تراجع النمو، وفي اختبارات وظيفة الكبد أثناء الولادة الجديدة. With early diagnosis and proper treatment (e.g. bile acid replacement) liver failure can be avoided or delayed.
❓ ما معنى congenital bile acid synthesis defect 1 بالتركية؟
المعادل التركي لـ "congenital bile acid synthesis defect 1" هو konjenital safra asidi sentezi defekti 1.
❓ ما هو المجال الطبي الذي يتعلق بـ konjenital safra asidi sentezi defekti 1؟
هذا المصطلح ينتمي إلى فئة الأمراض.