📂 Malattie
congenital bile acid synthesis defect 5 — Definizione
konjenital safra asidi sentez defekti tip 5 / congenital bile acid synthesis defect 5
Il difetto di sintesi di acido bile congenito tipo 5 è una malattia metabolica rara che si verifica a causa di un disturbo genetico nella produzione di acidi biliari nel fegato. Ciò può portare all'accumulo di prodotti intermedi tossici e alla degradazione del flusso bile, causando danni epatici progressivi. Clinicamente si manifesta con colestasi, giallo e schienale di crescita durante il neonato. La diagnosi precoce e il corretto trattamento (ad esempio, la sostituzione con gli acidi biliari primari) è fondamentale nella prevenzione del fallimento epatico.
Definizione della Malattia
🔬 Definizione della Malattia
Konjenital safra asidi sentez defekti tip 5, safra asidi sentezinde rol oynayan AKR1D1 genindeki mutasyonlar nedeniyle oluşan, otozomal resesif geçişli nadir bir metabolik hastalıktır. Primer safra asitlerinin üretiminde bozukluk ve toksik ara metabolitlerin birikimi ile karakterizedir.
🧬 Cause e Fattori di Rischio
AKR1D1 genindeki homozigot veya bileşik heterozigot mutasyonlar, delta-4-3-oksosteroid 5-beta-redüktaz enzim eksikliğine yol açar. Bu enzim, safra asidi sentezinde kolesterol yan zincir oksidasyonu sonrası gerekli bir adımı katalize eder.
🩺 Sintomi e Segni
Neonatal dönemde başlayan kolestatik sarılık, hepatomegali, büyüme geriliği, steatore (yağlı dışkı), kaşıntı, karaciğer fonksiyon testlerinde yükselme, konjuge hiperbilirubinemi, vitamin eksiklikleri (A, D, E, K) ve ilerleyici karaciğer fibrozu.
📋 Metodi Diagnostici
Plazma safra asidi profili (kütle spektrometrisi ile) tipik olarak yüksek düzeyde 3-beta-hidroksi-5-kolenoik asit ve diğer atipik safra asitleri gösterir. İdrarda safra asidi metabolitleri artmıştır. Genetik test ile AKR1D1 mutasyonları doğrulanır. Karaciğer biyopsisi kolestaz ve fibrozis gösterebilir.
💊 Opzioni di Trattamento
Primer tedavi, eksik olan primer safra asitlerinin (kenodeoksikolik asit ve/veya ursodeoksikolik asit) oral replasmanıdır. Bu, toksik metabolitlerin üretimini baskılar ve karaciğer fonksiyonunu iyileştirir. Yağda çözünen vitamin takviyeleri gereklidir. İlerlemiş karaciğer hastalığında karaciğer nakli düşünülür.
⚠️ Complicazioni
İlerleyici karaciğer fibrozu, siroz, portal hipertansiyon, karaciğer yetmezliği, büyüme ve gelişme geriliği, yağda çözünen vitamin eksikliklerine bağlı nörolojik ve hematolojik sorunlar.
Domande Frequenti
❓ Cos'è konjenital safra asidi sentez defekti tip 5?
konjenital safra asidi sentez defekti tip 5; il difetto di sintesi di acido bile congenito tipo 5 è una malattia metabolica rara che si verifica a causa di un disturbo genetico nella produzione di acidi biliari nel fegato. Ciò può portare all'accumulo di prodotti intermedi tossici e alla degradazione del flusso bile, causando danni epatici progressivi. Clinicamente si manifesta con colestasi, giallo e schienale di crescita durante il neonato. La diagnosi precoce e il corretto trattamento (ad esempio, la sostituzione con gli acidi biliari primari) è fondamentale nella prevenzione del fallimento epatico.
❓ Cosa significa congenital bile acid synthesis defect 5 in turco?
L'equivalente turco di "congenital bile acid synthesis defect 5" è konjenital safra asidi sentez defekti tip 5.
❓ A quale campo medico appartiene konjenital safra asidi sentez defekti tip 5?
Questo termine appartiene alla categoria Malattie.