📂 الأمراض

congenital disorder of glycosylation Ie — التعريف

Q: ما هو المقابل التركي لكلمة congenital disorder of glycosylation Ie؟

المقابل التركي لكلمة congenital disorder of glycosylation Ie هو Glikozilasyonun Konjenital Bozukluğu Tip Ie.

Glikozilasyonun Konjenital Bozukluğu Tip Ie / congenital disorder of glycosylation Ie

والاضطرابات الخلقية هي نوع من الغلوكوز هو مرض وراثي نادر ناجم عن عيب في عملية البروتين الملزِم والدهون بسلاسل السكر (تذبذب الجلوكوز). This situation occurs as a result of mutations in the ALG12 gene and disrupts the synthesis of oligosaccharides due to lipid in endoplasmic reticulu. وتشمل النتائج السريرية التأخير الإنمائي، والمضبوطات، والنفاق، والاختلال الكبدي، وخواص الوجوه المميزة. The disease shows autozomal resessive inheritance and the diagnosis is confirmed by genetic analysis with serum transfer isoelectric focusing test.

التركية

🇹🇷 Glikozilasyonun Konjenital Bozukluğu Tip Ie

الإنجليزية

🇬🇧 congenital disorder of glycosylation Ie

الفئة

📂 الأمراض

القاموس الطبي

🏥 القاموس الطبي

الأسئلة الشائعة

❓ ما هو Glikozilasyonun Konjenital Bozukluğu Tip Ie؟

Glikozilasyonun Konjenital Bozukluğu Tip Ie; والاضطرابات الخلقية هي نوع من الغلوكوز هو مرض وراثي نادر ناجم عن عيب في عملية البروتين الملزِم والدهون بسلاسل السكر (تذبذب الجلوكوز). This situation occurs as a result of mutations in the ALG12 gene and disrupts the synthesis of oligosaccharides due to lipid in endoplasmic reticulu. وتشمل النتائج السريرية التأخير الإنمائي، والمضبوطات، والنفاق، والاختلال الكبدي، وخواص الوجوه المميزة. The disease shows autozomal resessive inheritance and the diagnosis is confirmed by genetic analysis with serum transfer isoelectric focusing test.

❓ ما معنى congenital disorder of glycosylation Ie بالتركية؟

المعادل التركي لـ "congenital disorder of glycosylation Ie" هو Glikozilasyonun Konjenital Bozukluğu Tip Ie.

❓ ما هو المجال الطبي الذي يتعلق بـ Glikozilasyonun Konjenital Bozukluğu Tip Ie؟

هذا المصطلح ينتمي إلى فئة الأمراض.