📂 Maladies
congenital disorder of glycosylation Ie — Définition
Glikozilasyonun Konjenital Bozukluğu Tip Ie / congenital disorder of glycosylation Ie
Le type de trouble congénital du glucose est une maladie génétique rare causée par un défaut dans le processus de liaison des protéines et des graisses avec les chaînes de sucre (glucosilation). Cette situation résulte de mutations du gène ALG12 et perturbe la synthèse des oligosaccharides dus aux lipides dans le réticulu endoplasmique. Les résultats cliniques comprennent un retard du développement, des crises d'épilepsie, une hypotonie, une dysfonction hépatique et des propriétés faciales caractéristiques. La maladie montre un hérédité résessive autozomique et le diagnostic est confirmé par une analyse génétique avec un test de focalisation isoélectrique du transfert sérique.
Questions Fréquemment Posées
❓ Qu'est-ce que Glikozilasyonun Konjenital Bozukluğu Tip Ie ?
Glikozilasyonun Konjenital Bozukluğu Tip Ie; le type de trouble congénital du glucose est une maladie génétique rare causée par un défaut dans le processus de liaison des protéines et des graisses avec les chaînes de sucre (glucosilation). Cette situation résulte de mutations du gène ALG12 et perturbe la synthèse des oligosaccharides dus aux lipides dans le réticulu endoplasmique. Les résultats cliniques comprennent un retard du développement, des crises d'épilepsie, une hypotonie, une dysfonction hépatique et des propriétés faciales caractéristiques. La maladie montre un hérédité résessive autozomique et le diagnostic est confirmé par une analyse génétique avec un test de focalisation isoélectrique du transfert sérique.
❓ Que signifie congenital disorder of glycosylation Ie en turc ?
L'équivalent turc de "congenital disorder of glycosylation Ie" est Glikozilasyonun Konjenital Bozukluğu Tip Ie.
❓ À quel domaine médical Glikozilasyonun Konjenital Bozukluğu Tip Ie est-il lié ?
Ce terme appartient à la catégorie Maladies.